o que a deficiencia de piruvato carboxilase desencadeia?

Olá! A piruvato carboxilase é uma enzima que age no fígado, fazendo a quebra do piruvato, que é considerado um substrato para produção de glicose, através de processos químicos que ocorrem dentro do fígado. Essa produção de glicose (gliconeogênese), acontece quando nosso organismo está precisando de energia provinda da glicose (como em períodos de jejum, durante exercícios físicos intensos, febre). Quando um bebê nasce com deficiência genética da piruvato carboxilase, portanto, vai apresentar dificuldade de produzir glicose extra, o que leva à hipoglicemia, além de ocorrer aumento de corpos cetônicos. Há 3 graus da deficiência dessa enzima, em termos de sintomas:
Tipo A: Início entre os 2 e 6 meses de vida: ocorre atraso do desenvolvimento psicomotor do bebê, além de acidose lática.
Tipo B: Grave, começa no recém-nascido, com diminuição do tônus muscular, choro fraco, ausência de sucção e alterações pulmonares.
Tipo C: Mais benigna, com atraso mais leve no desenvolvimento psicomotor.