Doença da deficiência de piruvato carboxilase - Informações, especialistas e perguntas frequentes

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Perguntas sobre Doença da deficiência de piruvato carboxilase

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Nossos especialistas responderam a 5 perguntas sobre Doença da deficiência de piruvato carboxilase

O que acontece quando há deficiência da enzima piruvato carboxilase?

Dr. Carlos Leprevost

Geneticista

Curitiba

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Olá. a ausência dessa enzima causa uma doença muito rara que interfere na produção de glicose ou a bloqueia a partir do piruvato no corpo. Ácido láctico e cetonas se acumulam no sangue. Se for…

O que causa os sintomas da deficiência de piruvato carboxilase como a acidose lática, o atraso psicomotor, a hipotonia, os problemas respiratórios e problemas na sucção?

Dra. Aline Dranka

Médico clínico geral

A deficiência da enzima piruvato carboxilase é causadora de doença metabólica que atua na síntese da glicose através de substratos que não são carboidratos ( lactato, aminoácidos...). Quando…

Existe graus dessa doença? Pode ter grau leve com sintomas leves? Ou não tem meio termo?

Dr. Mauro de Sá Merlin

Pediatra

Curitiba

Sim, por ser uma doença genetica, depende da quantidade de gens que representam a enzima em falta.

Veja as 5 perguntas sobre Doença da deficiência de piruvato carboxilase

Quais profissionais tratam Doença da deficiência de piruvato carboxilase?

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