O que é a distrofia muscular de emery dreifuss?
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O que é a distrofia muscular de emery dreifuss?
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A distrofia de Emery Dreifuss é uma distrofia caracterizada por contraturas articulares, alteração da condução elétrica cardíaca, atrofia muscular e fraqueza muscular. É uma doença de origem genética ( ligada ao cromossomo X) por isso é de extrema importância saber de sintomas similares em familiares . Seu diagnóstico é confirmado apenas após biópsia muscular e estudo genético apesar do quadro clínico ser bem típico em grande parte dos quadros.
Necessariamente a paciente portadora desta doença deve estar inserida em
1- Acompanhamento cardiológico frente as alterações cardíacas que podem favorecer eventos tromboticos ( AVC, trombose, tromboembolismo pulmonar)
2- Programa de reabilitação para que tenha melhor qualidade de vida e tenha menor impacto dos efeitos das contraturas e das fraquezas que tendem a limitar a funcionalidade deste .
O acompanhamento destes casos necessariamente necessitam de : Fisiatra , Cardiologista,Geneticista
Necessariamente a paciente portadora desta doença deve estar inserida em
1- Acompanhamento cardiológico frente as alterações cardíacas que podem favorecer eventos tromboticos ( AVC, trombose, tromboembolismo pulmonar)
2- Programa de reabilitação para que tenha melhor qualidade de vida e tenha menor impacto dos efeitos das contraturas e das fraquezas que tendem a limitar a funcionalidade deste .
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