Olá boa tarde Gostaria de saber como ocorre essa mutação

Olá, boa tarde! A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma doença genética que causa o crescimento anormal de pequenos vasos sanguíneos, levando a lesões na pele e mucosas, como o nariz e a boca. A mutação ocorre nos genes responsáveis pela formação e manutenção dos vasos sanguíneos, causando fragilidade e aumento do risco de sangramentos. Ela é transmitida de forma autossômica dominante, ou seja, um dos pais com a mutação pode transmiti-la para os filhos.

É um problema hereditário, é transmitido de uma geração para outra. As características hereditárias são aquelas que são transmitidas dos pais para os seus descendentes. A mutação é quando uma cópia do gene de um dos pais se forma de maneira anormal, diferente do esperado, e desenvolve a doença. É como se fosse uma "tendência" nessa família o gene se multiplicar de maneira errada.

Olá! A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH), também conhecida como Síndrome de Osler-Weber-Rendu, é uma doença genética rara que afeta os vasos sanguíneos. Ela é caracterizada pela formação de vasos sanguíneos anormais, chamados telangiectasias (pequenas dilatações) e malformações arteriovenosas, que podem sangrar facilmente.

A mutação que causa a THH ocorre em genes específicos. A doença é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que uma pessoa precisa herdar apenas uma cópia do gene mutado de um dos pais para desenvolver a condição. Existem dois genes principais associados à THH:

ENG (Endoglin): Mutações neste gene causam a THH tipo 1 (THH1).
ACVRL1 (ALK1): Mutações neste gene causam a THH tipo 2 (THH2).

Ambos os genes codificam proteínas que são importantes para o desenvolvimento e a integridade dos vasos sanguíneos, participando da via de sinalização do TGF-beta (Fator de Crescimento Transformador beta), que regula o crescimento e a diferenciação celular. Quando há uma mutação em um desses genes, a proteína produzida é defeituosa ou não é produzida em quantidade suficiente, levando à formação anormal dos vasos sanguíneos que são característicos da THH.