ola bom dia , meu filho tem ataxia espinho cerebelar tipo 2 hereditaria. Ele esta na cadeira de ro
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ola bom dia , meu filho tem ataxia espinho cerebelar tipo 2 hereditaria.
Ele esta na cadeira de rodas . O gene afetado é ATXN2 , existe algum pais que esta em estudo ?
Ele esta na cadeira de rodas . O gene afetado é ATXN2 , existe algum pais que esta em estudo ?
A SCA2 (ataxia espinocerebelar tipo 2) é uma doença bem estudada aqui no Brasil. Fiz parte de estudos sobre esta doença. Há de se ter um cuidado especializado e multidisciplinar no manejo com ela, que envolve fisioterapia, fonoterapia, aconselhamento genético, neurologista e psicólogo
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Bom dia! Existem sim estudos clínicos envolvendo pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) causada pelo gene ATXN2. Um exemplo é o estudo AROATXN2-1001, que está testando uma terapia genética para reduzir a proteína responsável pela doença. Esses estudos estão acontecendo principalmente em países como Canadá, Austrália e Nova Zelândia. No Brasil, ainda não há estudos locais, mas é possível participar de ensaios internacionais com o acompanhamento de um neurologista especialista.
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