qual e o padrão de distribuição dentro de um heredograma da FAP, e os sinais apresentados pelos p
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qual e o padrão de distribuição dentro de um heredograma da FAP, e os sinais apresentados pelos pacientes?
Olá, bom dia.
A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença com característica genética autossômica recessiva. Portanto o paciente acometido recebeu um gene de sua mãe e outro do seu pai. No entanto, a penetrância deste gene é de 100%, ou seja, todos os que tiverem os dois genes desenvolverão a doença! Assim, os filhos deste paciente obrigatoriamente receberão ao menos um gene desta doença e dependerão de receber o outro gene de seu outro progenitor. Sendo assim o risco desse descendente é maior que da população geral já que obrigatoriamente já receberá ao menos um dos genes necessários para ter a doença.
A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença com característica genética autossômica recessiva. Portanto o paciente acometido recebeu um gene de sua mãe e outro do seu pai. No entanto, a penetrância deste gene é de 100%, ou seja, todos os que tiverem os dois genes desenvolverão a doença! Assim, os filhos deste paciente obrigatoriamente receberão ao menos um gene desta doença e dependerão de receber o outro gene de seu outro progenitor. Sendo assim o risco desse descendente é maior que da população geral já que obrigatoriamente já receberá ao menos um dos genes necessários para ter a doença.
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