Qual são os exemplos de urgência e emergência mais comum na doença de Wilson? Podemos considerar que

Olá!
A degeneração hepatolenticular, ou doença de Wilson, é uma doença eminentemente genética, mais comum em indivíduos com consanguinidade. O gene afetado é o da proteína ATP7B (13q14.3), que é essencial ao transporte, distribuição e excreção do cobre, regulando seu balanço sistêmico. A alteração da ATP7B acarreta acúmulo progressivo de cobre no fígado e, em diversos outros tecidos, como o cérebro, os rins e a córnea, ocasionando disfunções nestes órgãos. As principais manifestações clínicas geralmente são hepáticas/sistêmicas, neurológicas e psiquiátricas.
Um exemplo clássico de urgência médica relacionada à doença de Wilson é a insuficiência hepática aguda, e dentro deste contexto, pode sim ocasionar anemia hemolítica. Dentre as manifestações neurológicas estão os mais variados tipos de distúrbios do movimento, destacando-se a distonia, o parkinsonismo e a ataxia; tais sintomas podem ser rapidamente progressivos, e levar à incapacidade grave. O ideal é acompanhar rotineiramente com o neurologista, de preferência especialista em Distúrbios do Movimento, e com o hepatologista. É uma das poucas doenças genéticas que, felizmente, existe tratamento eficaz, que se baseia em promover o balanço negativo do cobre, com grande possibilidade de melhora dos sintomas.
Abraços!

Dr. Filipe Miranda Milagres Araujo
CRMMG 57153
RQE 42850