Doença de wilson - Informações, especialistas e perguntas frequentes
O que é a doença de Wilson?
A doença de Wilson é causada pelo acúmulo excessivo de cobre no organismo. É necessário alimentos contendo uma pequena quantidade de cobre para o corpo continuar operando suas células, mas em excesso pode ser tóxico e causar danos a órgãos.
Qual é a causa da doença de Wilson?
O controle de cobre no organismo é suportado principalmente pelo fígado, que remove o excesso de cobre, principalmente através da bile. Na doença de Wilson, este sistema não funciona bem e o cobre se acumula no corpo. As alterações mais importantes ocorrem no fígado, mas também outros órgãos podem ser lesados, especialmente o cérebro.
Quem está em risco?
A doença de Wilson é rara, afetando apenas 1 em cada 30.000 pessoas. Ela afeta tanto homens quanto mulheres e todos os grupos étnicos. É relatado que uma mutação no gene chamado ATP7B a causa a doença de Wilson. Se você carregar apenas um gene defeituoso, a probabilidade de transmissão para seus filhos é de 50%.
Como ela se manifesta?
Os sintomas iniciais da doença de Wilson aparecem geralmente entre 6 e 45 anos de idade. Excesso de cobre pode causar inflamação do fígado (hepatite) ou deposição de tecido fibroso cicatricial na mesma (cirrose) e lesões cerebrais. O tempo necessário para trazer essas mudanças é variável, mas eles devem gastar pelo menos 5 ou 6 anos para o cobre atingir níveis que danificam o fígado, geralmente 15 ou 20 para subir a distúrbios neurológicos. A doença de Wilson não tratada adequadamente é fatal.
Quais são os sintomas?
O órgão mais acometido é o fígado, seguido pelo cérebro.
Sintomas de fígado
- Hepatite ou inflamação do fígado
- Cirrose ou "cura" do fígado
- Cansaço e perda de apetite
- Icterícia (amarelamento da pele e membranas mucosas)
- Dor abdominal
- Inchaço dos tornozelos (edema) e abdome (ascite)
- Aumento do fígado e baço
- Sangramento gastrointestinal (varizes esofágicas) ou coma nos casos mais graves.
Estas manifestações são inespecíficos e podem ocorrer em qualquer doença hepática grave.
Sintomas neurológicos
- Tremor
- Coordenação com distúrbios motores
- Alterações na marcha, fala e os movimentos de deglutição
- Pacientes podem apresentar efeitos semelhantes à doença de Parkinson, com posturas fixas, rigidez e pobreza de movimentos espontâneos. No entanto, pacientes com Parkinson são geralmente mais velhos.
Sintomas psiquiátricos
- Transtornos da Personalidade
- Mudanças de humor
- Depressão
- Ansiedade
- Fobias
- Comprometimento da memória.
Sintomas pouco freqüentes
- Anemia (baixa de glóbulos vermelhos), se há o envolvimento de sangue.
- Insuficiência renal, que é evidenciado pela presença de proteína (proteinúria) e sangue (hematúria) na urina.
O que pode o seu médico fazer?
Clínicos gerais e familiares muitas vezes não estão familiarizados com a doença de Wilson, de modo que é normal que este difícil diagnóstico seja feito por um especialista trabalhando em um hospital, especialmente um hepatologista, mas também pode cair no âmbito desempenho de um neurologista ou psiquiatra.
Como é diagnosticado?
- Exames de sangue: determinação de cobre e sua proteína transportadora denominada ceruloplasmina.
- Urinálise: determinação da excreção urinária de cobre, no início e após a administração de um agente quelante como a penicilamina.
- A biópsia do fígado para determinar teor de cobre hepático.
- Cérebro - exames de imagem (scan ou ressonância magnética) se houver comprometimento neurológico.
- Lâmpada de fenda oftalmológico para detectar a presença de cobre em uma área da córnea (membrana de Descemet), que se manifesta como escurecimento conhecido como anel de Kayser-Fleischer.
- Estudos genéticos para identificar mutações no DNA subjacente doença de Wilson.
Detecção precoce
É aconselhável realizar uma análise bioquímica e genética do doente.
Que outras doenças podem se parecer com ela?
- Outras doenças do fígado, como hepatite (inflamação) Crônica
- Doenças neurológicas como mal de Parkinson
- Transtornos psiquiátricos
- Alterações causadas pelo abuso de drogas
Alguns bons conselhos para as pessoas afectadas
- Eliminar de sua dieta alimentos ricos em cobre, como mariscos, nozes e chocolate.
- Se tiver perturbações do fígado reduza seu consumo de álcool.
Tratamento
O tratamento é para aumentar a remoção de cobre do corpo, para diminuir a quantidade acumulada nele.
Penicilamina
Disponível em comprimidos. Ela funciona através da captura de cobre para que ele seja eliminado pela urina. Esta droga pode ter efeitos adversos graves, especialmente sangue e rins. Ela também pode levar a um agravamento de sintomas neurológicos. No entanto, atualmente é o tratamento de primeira escolha na maioria dos pacientes.
Trientina
É uma alternativa à penicilamina, se não puder ser usada. Seus efeitos colaterais são menos freqüentes.
Zinco
O zinco, tomado por via oral, reduz a absorção de cobre no intestino.
Previsão
O tratamento deve ser a longo prazo, mas o prognóstico é bom, especialmente se o tratamento é iniciado mais cedo. Quando a perturbação já é grave, as chances são seus sintomas melhoram apenas parcialmente.
Muitas mulheres com a doença de Wilson estáveis podem engravidar. No entanto, se você tem a doença e quer ter filhos, pedir o conselho de um especialista.
O transplante hepático é uma opção a ser considerada em pacientes com doença avançada e irreversível.
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Perguntas sobre Doença de wilson
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