Doença de wilson - Informações, especialistas e perguntas frequentes

O que é a doença de Wilson?

A doença de Wilson é causada pelo acúmulo excessivo de cobre no organismo. É necessário alimentos contendo uma pequena quantidade de cobre para o corpo  continuar operando suas células, mas em excesso pode ser tóxico e causar danos a órgãos.

Qual é a causa da doença de Wilson?

O controle de cobre no organismo é suportado principalmente pelo fígado, que remove o excesso de cobre, principalmente através da bile. Na doença de Wilson, este sistema não funciona bem e o cobre se acumula no corpo. As alterações mais importantes ocorrem no fígado, mas também outros órgãos podem ser lesados, especialmente o cérebro.

Quem está em risco?

A doença de Wilson é rara, afetando apenas 1 em cada 30.000 pessoas. Ela afeta tanto homens quanto mulheres e todos os grupos étnicos. É relatado que uma mutação no gene chamado ATP7B a causa a doença de Wilson.  Se você carregar apenas um gene defeituoso, a probabilidade de transmissão para seus filhos é de 50%.

Como ela se manifesta?

Os sintomas iniciais da doença de Wilson aparecem geralmente entre 6 e 45 anos de idade. Excesso de cobre pode causar inflamação do fígado (hepatite) ou deposição de tecido fibroso cicatricial na mesma (cirrose) e lesões cerebrais. O tempo necessário para trazer essas mudanças é variável, mas eles devem gastar pelo menos 5 ou 6 anos para o cobre  atingir níveis que danificam o fígado, geralmente 15 ou 20 para subir a distúrbios neurológicos. A doença de Wilson não tratada adequadamente é fatal.

Quais são os sintomas?

O órgão mais acometido é o fígado, seguido pelo cérebro.

Sintomas de fígado

  • Hepatite ou inflamação do fígado
  • Cirrose ou "cura" do fígado
  • Cansaço e perda de apetite
  • Icterícia (amarelamento da pele e membranas mucosas)
  • Dor abdominal
  • Inchaço dos tornozelos (edema) e abdome (ascite)
  • Aumento do fígado e baço
  • Sangramento gastrointestinal (varizes esofágicas) ou coma nos casos mais graves.

Estas manifestações são inespecíficos e podem ocorrer em qualquer doença hepática grave.

Sintomas neurológicos

  • Tremor
  • Coordenação com distúrbios motores
  • Alterações na marcha, fala e os movimentos de deglutição
  • Pacientes podem apresentar efeitos semelhantes à doença de Parkinson, com posturas fixas, rigidez e pobreza de movimentos espontâneos. No entanto, pacientes com Parkinson são geralmente mais velhos.

Sintomas psiquiátricos

  • Transtornos da Personalidade
  • Mudanças de humor
  • Depressão
  • Ansiedade
  • Fobias
  • Comprometimento da memória.

Sintomas pouco freqüentes

  • Anemia (baixa de glóbulos vermelhos), se há o envolvimento de sangue.
  • Insuficiência renal,  que é evidenciado pela presença de proteína (proteinúria) e sangue (hematúria) na urina.

O que pode o seu médico fazer?

Clínicos gerais e familiares  muitas vezes não estão familiarizados com a doença de Wilson, de modo que é normal que este difícil diagnóstico seja feito por um especialista trabalhando em um hospital, especialmente um hepatologista, mas também pode cair no âmbito desempenho de um neurologista ou psiquiatra.

Como é diagnosticado?

  • Exames de sangue: determinação de cobre e sua proteína transportadora denominada ceruloplasmina.
  • Urinálise: determinação da excreção urinária de cobre, no início e após a administração de um agente quelante como a penicilamina.
  • A biópsia do fígado para determinar teor de cobre hepático.
  • Cérebro - exames de imagem (scan ou ressonância magnética) se houver comprometimento neurológico.
  • Lâmpada de fenda oftalmológico para detectar a presença de cobre em uma área da córnea (membrana de Descemet), que se manifesta como escurecimento conhecido como anel de Kayser-Fleischer.
  • Estudos genéticos para identificar mutações no DNA subjacente doença de Wilson.

Detecção precoce

É aconselhável realizar uma análise bioquímica e genética do doente.

Que outras doenças podem se parecer com ela?

  • Outras doenças do fígado, como hepatite (inflamação) Crônica
  • Doenças neurológicas como mal de Parkinson
  • Transtornos psiquiátricos
  • Alterações causadas pelo abuso de drogas

Alguns bons conselhos para as pessoas afectadas

  • Eliminar de sua dieta alimentos ricos em cobre, como mariscos, nozes e chocolate.
  • Se tiver perturbações do fígado reduza  seu consumo de álcool.

Tratamento

O tratamento é para aumentar a remoção de cobre  do corpo, para diminuir a quantidade acumulada nele.

Penicilamina

Disponível em comprimidos. Ela funciona através da captura de cobre para que ele seja eliminado pela urina. Esta droga pode ter efeitos adversos graves, especialmente sangue e rins. Ela também pode levar a um agravamento de sintomas neurológicos. No entanto, atualmente é o tratamento de primeira escolha na maioria dos pacientes.

Trientina

É uma alternativa à penicilamina, se não puder ser usada. Seus efeitos colaterais são menos freqüentes.

Zinco

O zinco, tomado por via oral, reduz a absorção de cobre no intestino.

Previsão

O tratamento deve ser a longo prazo, mas o prognóstico é bom, especialmente se o tratamento é iniciado mais cedo. Quando a perturbação já é grave, as chances são seus sintomas melhoram apenas parcialmente.

Muitas mulheres com a doença de Wilson estáveis podem engravidar. No entanto, se você tem a doença e quer ter filhos, pedir o conselho de um especialista.

O transplante hepático é uma opção a ser considerada em pacientes com doença avançada e irreversível.

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Perguntas sobre Doença de wilson

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