Temos um filho Noonan PTPN 11, é possível eu ou pai dele termos a Síndrome em outro gene?
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Temos um filho Noonan PTPN 11, é possível eu ou pai dele termos a Síndrome em outro gene?
A síndrome de Noonan é uma doença geneticamente heterogênea, caracterizada por cardiopatias congênitas, alterações faciais distintas, baixa estatura e outras manifestações. Destacamos a necessidade de obtenção de um diagnóstico precoce e correto, visando à melhoria da qualidade de vida dos portadores da síndrome.
Os pacientes com mutações no gene PTNP11 podem ter herdado a alteraçõa genética de um dos pais, por isso a avaliação não apenas do paciente, mas da família, se torna fundamental.
Além disso, é indicado medicações que possam melhorar a qualidade de vida do paciente, aumentar a sua estatura final, e seguimento clinico cardíaco e esquelético, contudo é importante enfatizar que, mesmo com o diagnóstico, o paciente consegue ter uma vida normal.
É indicado consulta com médico geneticista.
Atenciosamente
Carlos
Os pacientes com mutações no gene PTNP11 podem ter herdado a alteraçõa genética de um dos pais, por isso a avaliação não apenas do paciente, mas da família, se torna fundamental.
Além disso, é indicado medicações que possam melhorar a qualidade de vida do paciente, aumentar a sua estatura final, e seguimento clinico cardíaco e esquelético, contudo é importante enfatizar que, mesmo com o diagnóstico, o paciente consegue ter uma vida normal.
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