Teste do pezinho com 4 dias de vida, deu deficiência de biotinidase, após isso foi solicititado o ex

O valor está normal. O primeiro teste é somente um teste de triagem.

O diagnóstico de **Deficiência de Biotinidase (DB)** gera muita ansiedade, mas o resultado de **9,6** no exame confirmatório traz uma informação técnica muito importante que ajuda a classificar o caso do seu bebê.

Cientificamente, a atividade da enzima biotinidase é medida em unidades que indicam o quanto ela é capaz de processar a biotina (uma vitamina essencial). O valor de referência para uma criança com atividade **normal** geralmente é acima de **60 a 70** (dependendo do laboratório).

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### **Interpretando o valor de 9,6**

Com esse resultado, o caso **não é considerado normal**, mas ele permite uma classificação específica:

1. **Deficiência Total:** Ocorre quando a atividade da enzima é menor que **10%** do normal (geralmente valores abaixo de 6 ou 7).
2. **Deficiência Parcial:** Ocorre quando a atividade está entre **10% e 30%** do normal.

O valor de **9,6** coloca o seu bebê no limite entre a **Deficiência Total** e a **Deficiência Parcial**. Isso significa que o organismo dele produz a enzima, mas em uma quantidade muito reduzida, insuficiente para as necessidades do corpo sem ajuda externa.

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### **O tratamento e o prognóstico**

A boa notícia é que a Deficiência de Biotinidase é uma das condições do Teste do Pezinho com o tratamento mais simples e eficaz que existe:

* **Suplementação de Biotina:** O tratamento consiste apenas em tomar uma dose diária de biotina (vitamina B7) via oral.
* **Prevenção de Sintomas:** Se o tratamento for iniciado precocemente (como é o caso de vocês, descoberto no teste do pezinho), a criança terá um **desenvolvimento absolutamente normal**. A biotina impede o surgimento de convulsões, atraso no desenvolvimento, queda de cabelo e problemas de pele.
* **Uso Contínuo:** Geralmente, a suplementação é para a vida toda, pois o corpo não passará a produzir a enzima sozinho.

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### ** Próximos Passos Obrigatórios**

Devido à raridade da doença e à especificidade do tratamento, o próximo passo indispensável é:

1. **Consulta com Geneticista ou Metabologista:** O pediatra geral deve encaminhar vocês a um especialista em erros inatos do metabolismo. É este especialista quem vai calcular a dose exata de biotina necessária para manter o seu bebê seguro.
2. **Não interromper o acompanhamento:** Nunca pare a vitamina por conta própria, pois os sintomas podem demorar a aparecer, mas o dano neurológico pode ser silencioso.
3. **Atenção em quadros febris:** Em crianças com DB, períodos de infecção ou febre alta podem exigir um ajuste temporário ou maior atenção à hidratação, sob orientação do especialista.

**Em resumo:** O resultado de 9,6 confirma que seu bebê tem a deficiência, mas o diagnóstico precoce é a garantia de que ele terá uma vida saudável e sem sequelas, desde que receba a suplementação vitamínica adequada.