Um bebê realizou o teste do pezinho e apresentou alteração em um exame metabólico. O médico explic

Boa tarde. Para correta resposta , seria necessario saber qual a enzima alterada. Todavia, de modo geral, determinadas enzimas atuam em segmentos muito imposrtantes do organismo, muitas vezes provocando alterações irreversiveis se nao tratadas adequadamente.

Olá! Entendo perfeitamente a ansiedade que uma alteração no Teste do Pezinho pode causar nos pais. Como pediatra, meu papel é traduzir esses termos complexos para que a família compreenda o que está acontecendo e sinta segurança no acompanhamento.

A Deficiência de Biotinidase é uma condição genética onde o corpo tem dificuldade em "reciclar" uma vitamina chamada biotina (uma vitamina do complexo B). Sem essa reciclagem, o organismo não consegue usar a biotina que vem dos alimentos de forma eficiente.

1. Onde está localizada a informação para produzir essa enzima?
A "receita" ou o manual de instruções para produzir a enzima biotinidase está guardada no DNA da criança, especificamente em uma unidade chamada gene (neste caso, o gene BTD). Imagine que o DNA é uma grande biblioteca e cada gene é um livro de receitas. Todas as células do bebê carregam esse "livro" desde o momento da concepção.

2. O que acontece quando há erro nessa informação?
Quando existe um erro nesse "livro de receitas" (o que chamamos de mutação genética), a célula não consegue ler a instrução corretamente. O resultado é que a enzima (a proteína biotinidase) ou não é fabricada, ou é fabricada com um defeito que a impede de funcionar. No caso da Deficiência de Biotinidase, a "chave" que deveria liberar a vitamina para o corpo usar simplesmente não funciona ou não existe.

3. Por que a falta de uma única proteína pode afetar todo o organismo?
Embora pareça "apenas uma proteína", a biotinidase atua como uma peça fundamental em uma engrenagem maior. A biotina que ela ajuda a liberar é necessária para o funcionamento de outras quatro enzimas importantíssimas (as carboxilases).

Essas enzimas são responsáveis por:
Produzir energia para as células.
Processar proteínas, gorduras e carboidratos da dieta.
Como praticamente todas as partes do corpo (cérebro, pele, sistema imunológico) precisam de energia e de um metabolismo funcionando bem, a falta dessa reciclagem de biotina pode causar sintomas variados, como convulsões, atraso no desenvolvimento, queda de cabelo e problemas de pele. A boa notícia é que, com o diagnóstico precoce pelo Teste do Pezinho, o tratamento é simples permitindo que a criança cresça de forma totalmente saudável.