Tive um filho e ele nasceu com agenesia renal bilateral e faleceu. Fiz um exoma para descartar uma s
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Tive um filho e ele nasceu com agenesia renal bilateral e faleceu. Fiz um exoma para descartar uma sindrome (SBOR) e nao encontrou gene da sindrome que buscavamos mas, no laudo consta “Genes clinicamente indicados para a investigação de achados secundários:” e citam mtos genes inclusive o FBN1 e TGFBR1. Isso por si só indica que possuo sindrome de Marfan?
Não indica.
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Olá,
É necessário verificar a história clínica do seu filho e o resultado que foi indicado no exoma. É necessário ver o tipo de achado incidental que ocorreu, qual o tipo de mutação encontrada, qual a classificação dela, e se há correlação entre os achados com o quadro clínico de agenesia renal.
Além disso, caso realmente estejamos diante de mutações em genes dominantes, os pais também devem ser consultados para verificar se eles também tem a mutação.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista
É necessário verificar a história clínica do seu filho e o resultado que foi indicado no exoma. É necessário ver o tipo de achado incidental que ocorreu, qual o tipo de mutação encontrada, qual a classificação dela, e se há correlação entre os achados com o quadro clínico de agenesia renal.
Além disso, caso realmente estejamos diante de mutações em genes dominantes, os pais também devem ser consultados para verificar se eles também tem a mutação.
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