O termo "ataxia" define uma alteração na coordenação dos movimentos e pode ter diversas origens: cerebelar, sensitiva. Algumas delas, são síndromes que incluem um componente genetico…
A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa progressiva, de herança autossômica recessiva.
O processo de aconselhamento genético, onde se informa riscos sobre o desenvolvimento…
A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é o subtipo mais comum de ataxia cerebelosa autossómica dominante.
É indicado a consulta com um…
Olá! Boa tarde! O principal é que seu médico defina qual seu diagnóstico primeiro. Em se tratando de uma doença genética, hereditária, aí sim se falaria em risco de transmissão ou não para sua…
Olá! Boa noite!
A ataxia de Friedreich geralmente acomete o sistema locomotor. Não saberia dizer se o irmão do seu primo teria este problema. Há de se avaliar vários aspectos na conversa,…
Boa noite. Pacientes com ataxia de Friedreich podem evoluir para o diagnóstico de Diabetes mellitus manifesta ou a tolerância à glicose diminuída em torno de 8 a 30% dos pacientes.
A Ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa multisistemica de herança autossômica recessiva, caracterizada clinicamente por ataxia cerebelar, disartria, propriocepção reduzida, arreflexia…
A ataxia de friedreich é uma doença de caráter genético, que pode cursar com outros acometimentos além do desequilíbrio e incoordenação motora, dentre eles, o diabetes.
Para lhe orientar com certeza, e necessário saber o resultado dos exames confirmatórios da condição e saber se o parceiro e ou não heterozigoto para a condição. Procure um médico geneticista…