• A sua pergunta será publicada de forma anônima.
  • Faça uma pergunta de saúde clara, objetiva seja breve.
  • A pergunta será enviada para todos os especialistas que utilizam este site e não para um profissional de saúde específico.
  • Este serviço não substitui uma consulta com um profissional de saúde. Se tiver algum problema ou urgência, dirija-se ao seu médico/especialista ou provedor de saúde da sua região.
  • Não são permitidas perguntas sobre casos específicos, nem pedidos de segunda opinião.
  • Por uma questão de saúde, quantidades e doses de medicamentos não serão publicadas.

Este valor é muito curto. Deveria ter __LIMIT__ caracteres ou mais.

Escolha a especialidade dos profissionais que podem responder sua dúvida
Iremos utilizá-lo para o notificar sobre a resposta, que não será publicada online.

Minha prima tem 3 meses de vida e no exame do pezinho deu fenilcetonuria, qual especialista minha prima deve levar ela? Obrigada ☺️
Ideal seria começar marcando uma consulta com o pediatra para melhores orientações
Quem é portador de fenilcetonúria, sendo adequadamente alimentado/tratado na infância, quando adulto terá uma vida normal ?
Sim, com certeza. Terá algumas restrições alimentares, mas restante será vida normal. Espero ter ajudado.
No caso da fenilcetonúria qual é a reação química que deixa de ocorrer E por quê?
Olá, a família das disfunções bioquímicas relacionadas à hiperfenilalaninemias inclui desde a fenilcetonuria clássica até os defeitos de cofatores e suas vias como no caso da tetraidrobiopterina.…
Tenho uma bebê de 5meses.
Fizemos o 1o teste do pezinho no qual acusou Fibrose cística. Refizemos. No 2o teste acusou p Fenilcetonúria. Refizemos. O 3o deu para Fenilcetonúria novamente.…
Seria conveniente que vocês procurassem um geneticista para avaliar os resultados e , conforme necessário, solicitar exames confirmatórios e não de triagem.