Dr. Pedro Henrique Santana Castro

Interpretação de exames genéticos ou de DNA

Exames genéticos são complexos e independente do teste solicitado é fundamental a análise e interpretação adequada, o que depende de profissionais qualificados e com entendimento de biologia molecular e genética, áreas pouco estudadas pela maioria das especialidades médicas, mas que são fundamentais na Genética Médica. Por esse motivo boa parte desses exames só pode ser solicitada por médicos geneticistas, responsáveis por interpretar adequadamente os resultados, evitando preocupações exageradas, condutas desnecessárias e pânico infundado nos pacientes. A correta análise dos resultados dos exames é garantia de que o paciente receberá o melhor tratamento possível.

Aberrações Cromossômicas

As aberrações cromossômicas constituem um grupo grande e extremamente diverso de doenças e incluem desde Síndromes sem nenhum impacto clínico até alterações graves, com diversos sintomas e muitas vezes acompanhadas de malformações. É necessária uma análise individualizada, de modo a identificar qual cromossomo está afetado, e o que está alterado (Adição, deleção, translocação, dentre outros). O quadro clínico é extremamente variável e podem haver implicações e riscos reprodutivos. O acompanhamento e diagnóstico através dos exames adequados e principalmente a interpretação por um geneticista capacitado é fundamental no seguimento do paciente.

Aberrações Dos Cromossomos Sexuais

As aberrações dos cromossomos sexuais constituem uma das classes de anormalidades cromossômicas mais frequentes. A incidência observada no diagnóstico pré-natal é de, aproximadamente, 1:250, e em recém-nascidos, de 1:426, no caso das aneuploidias. Trata-se de um grupo heterogêneo de doenças, que compreende as Síndromes de Turner, Klinefelter, Jacobs (Duplo Y), Triplo, Tetra e Penta X (47, XXX; 48, XXXX e 49, XXXXX), além de variações destas com ou sem Y. Outras alterações incluem translocações, inversões e adições detectadas em Cariótipo, FISH ou Array. O quadro clínico é variável e podem haver implicações e riscos reprodutivos. O acompanhamento e diagnóstico com geneticista é necessário.

Autismo

A identificação de uma alteração genética ajuda no diagnóstico e pode direcionar melhor o tratamento, além de permitir o aconselhamento genético da família e em alguns casos até mesmo a prevenção de novos casos, através e técnicas de fertilização e seleção de embriões. As doenças genéticas mais frequentes nas crianças com autismo são a síndrome do X-Frágil, esclerose tuberosa e as duplicações do cromossomo 15. Todas elas são identificáveis pelos exames mais modernos. Outras alterações cromossômicas são identificáveis pelos Arrays. Por fim, em casos com diagnóstico mais difícil podemos lançar mão dos métodos de sequenciamento, com painéis direcionados para autismo ou mesmo o exoma.