Perguntas do paciente (54)
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Total. Na verdade é extremamente controverso se mutações isoladas em MTHFR teriam qualquer impacto na vida de uma pessoa. Antigamente era associado a aborto, avc, hoje em dia é meio consenso que a esmagadora... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Pela sua descrição me parece pouco pra pensarmos em autismo, mas é impossível dar qualquer opinião sem avaliar a criança. TEA tem muita variabilidade e tem critérios específicos para dizer se o diagnóstico... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Sim, é possível que você cresça mais e não, isso não é nanismo, a princípio. Mas teria que te avaliar, entender a família (Se teu pai tem 2m e tua mãe 1.90m então pode ser que tua altura esteja fora, afetada... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Não. Mas muitos laboratórios, a maioria eu diria, sequenciam o NF2 e outros genes correlatos junto. Mas depende muito do local, da metodologia utilizada. Teria que olhar teu laudo, ver a técnica que utilizaram.... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Sim, e inclusive é possível vocês terem filhos sem Marfan. Recomendo porém que seja avaliada por um geneticista para discutir essa possibilidade, além de outras recomendações.
Att
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Marfan, assim como outras Síndromes genéticas, tem bastante variabilidade. Já tive pacientes com quadros bem leves que passaram desapercebidos. Então sim, é possível que você tenha, porém é improvável... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O próprio laudo já te dá essa resposta. São variantes da normalidade. Alterações benignas (Existe uma certa controvérsia se esse "stalk", microssatélite, poderia estar associado a infertilidade mas em... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Muito provavelmente não. Mas esse é um tema ainda controverso, aumento de heterocromatina e microssatélites. É uma discussão que teria que ser feita em consultório levando em consideração outras informações... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Impossível responder por aqui. HLAB27 é um antígeno mas também é um gene (HLA-B). Teria que ver que tipo de exame você realizou. Fora que nem todo paciente com EA tem HLAB27 positivo e ainda assim existe... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Impossível responder por aqui. O Cariótipo está alterado, tem um cromossomo extra o que explica teu aborto. Se isso foi esporádico ou não, se pode ter relação com o outro aborto ou não só é possível dizer... Mais