Perguntas do paciente (30)
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Meu filho delecao e duplicação no cromossomo 7, andou com 3 anos, já está com 4 anos e não fala, ele
Meu filho tem deleção e duplicação no cromossomo 7, andou com 3 anos, já está com 4 anos e não fala, ele faz terapias, fono. Pessoas com essa deleção genética falam? É somente atraso ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Seu filho é um ser único, alem da alteração encontrada no seu teste genético, ele tem muitos outros genes que influenciam no se desenvolvimento. E também o modo a familia está enfrentando suas…
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Sindrome de down, trissomia livre pode se repetir em outros filhos?
Sindrome de down, trissomia livre pode se repetir em outros filhos?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A idade materna influencia na chance de nossos filhos nascerem com síndrome de Down. O risco será calculado baseado em sua idade no momento do próximo nascimento, acrescido de 1% por que você já…
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Boa noite , minha filha tem duplicação no cromossomo 7q1123 não deleçao é síndrome de William?
Boa noite , minha filha tem duplicação no cromossomo 7q1123 não deleçao é síndrome de William?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Não sua filha não tem síndrome de William, a síndrome de William é causado por deleção e sua filha tem duplicação. Esta duplicação pode gerar alguns problemas de saúde, apesar de muitas crianças…
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Tenho 18 anos e 1.53 de altura... Gostaria de saber se é normal..
Tenho 18 anos e 1.53 de altura... Gostaria de saber se é normal..
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A estatura de 1.53 cm está abaixo do limite inferior tanto para homens quanto para mulheres que tem 18 anos de idade. Para identificar qual é a causa, além da história clínica, o médico geneticista…
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Tenho um odor muito forte no corpo acho que é tmau já fiz de tudo e não tenho resultado gostaria de
Tenho um odor muito forte no corpo, acho que é tmau, já fiz de tudo e não tenho resultado, gostaria de uma orientação médica
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Boa tarde,
Entendo que deve ter tido uma longa jornada em busca de respostas. A avaliação da sua história clínica por um médico geneticista pode auxiliar. A disposição.
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Sou casada com primo de primeiro grau, sem históricos de doenças na família e tipos sanguíneos difer
Sou casada com primo de primeiro grau, sem históricos de doenças na família e tipos sanguíneos diferentes, quais as possibilidades do nosso filho
nascer com alguma doença e quais exames posso fazer para prevenir?.RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Qualquer casal tem um risco estimado em 4-5% de ter um filho com algum tipo de defeito congênito, ou seja, este é o risco para a população em geral. Para primos em primeiro grau que são parentes…
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Qual diferença nas características entre o portador do X frágil e do Autista?
Qual diferença nas características entre o portador do X frágil e do Autista?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Os transtornos do neurodesenvolvimento, que incluem T.E.A., podem ser causados por várias situações de causa genetica.
A síndrome do X frágil sempre deve ser afasta em caso de meninos com…
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O irmão de meu marido foi diagnosticado como doença de kennedy, qual as chances de meu marido tbm ter
O irmão de meu marido foi diagnosticado como doença de kennedy, qual as chances de meu marido tbm ter está doença? Qual o melhor exame para saber realmente se o diagnóstico dele está correto?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Nós, medicos geneticistas, compreendemos que nossos pacientes buscam respostas imediatas. E esta pergunta pode ser respondida por um especialista em genetica médica. Esta resposta é muito complexa,…
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Gostaria de saber qual a expectativa de vida de uma pessoa que nasce com deleção do cromossomo 7q34,
Gostaria de saber qual a expectativa de vida de uma pessoa que nasce com deleção do cromossomo 7q34, já que meu filho já tem 1 ano e meio e não senta, não anda, está com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, Ecap e incisivo central unico.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Veja outras pessoas com seleções nesta região, isto pode te auxiliar: rarechrome.org
Além disso, estou a disposição.
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O especialista para avaliação da Síndrome x frágil é o geneticista?
O especialista para avaliação da Síndrome x frágil é o geneticista?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O médico geneticista faz parte, sim, da equipe que vai avaliar pessoas com síndrome do X frágil.
Um dos principais motivos é dar orientações para família. Não é incomum existirem outras pessoas…
Perguntas frequentes
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Estou tomando 5mg de tapazol minha garganta inflamou sem febre vi sobre q pode ser o tapazol será?
Pode ser sim uma reação ao Tapazol, embora muitas vezes a dor de garganta…