Perguntas do paciente (30)

Veja outras pessoas com seleções nesta região, isto pode te auxiliar: rarechrome.org
Além disso, estou a disposição.

Os transtornos do neurodesenvolvimento, que incluem T.E.A., podem ser causados por várias situações de causa genetica.
A síndrome do X frágil sempre deve ser afasta em caso de meninos com este diagnóstico.... Mais

O médico geneticista faz parte, sim, da equipe que vai avaliar pessoas com síndrome do X frágil.
Um dos principais motivos é dar orientações para família. Não é incomum existirem outras pessoas com a mesma... Mais

Nós, medicos geneticistas, compreendemos que nossos pacientes buscam respostas imediatas. E esta pergunta pode ser respondida por um especialista em genetica médica. Esta resposta é muito complexa, porque... Mais

Qualquer casal tem um risco estimado em 4-5% de ter um filho com algum tipo de defeito congênito, ou seja, este é o risco para a população em geral. Para primos em primeiro grau que são parentes em terceiro... Mais

Boa tarde,
Entendo que deve ter tido uma longa jornada em busca de respostas. A avaliação da sua história clínica por um médico geneticista pode auxiliar. A disposição.

A estatura de 1.53 cm está abaixo do limite inferior tanto para homens quanto para mulheres que tem 18 anos de idade. Para identificar qual é a causa, além da história clínica, o médico geneticista irá... Mais

Não sua filha não tem síndrome de William, a síndrome de William é causado por deleção e sua filha tem duplicação. Esta duplicação pode gerar alguns problemas de saúde, apesar de muitas crianças com a... Mais

A idade materna influencia na chance de nossos filhos nascerem com síndrome de Down. O risco será calculado baseado em sua idade no momento do próximo nascimento, acrescido de 1% por que você já teve uma... Mais

Seu filho é um ser único, alem da alteração encontrada no seu teste genético, ele tem muitos outros genes que influenciam no se desenvolvimento. E também o modo a familia está enfrentando suas possíveis... Mais