Perguntas do paciente (16)

Até os 2-3 anos de idade as meninas passam por um período em que podem ocorrer o aumento de uma ou das duas mamas (ou de uma mais do que a outra) e isto na maioria das vezes pode ser uma variação do normal.
Mas como os colegas acima reforçaram é importante que ela seja examinada por um profissional.
O pediatra ou endocrinologista pediátrico vai observar:
- como ela está crescendo- se émuito acelerado ou se é o usual para a idade.
- se ela tem algum outro sinal, como pelinhos pubianos, cravinhos e etc.
Caso ele ache necessário, pode solicitar exames ou apenas observar a evolução (se vai regredir sozinho).

Estes sintomas não são esperados em um menino de 7 anos. Procure o pediatra ou, idealmente o endocrinologista pediátrico. Ele tem de ser avaliado para determinar a causa.

Olá, usualmente consideramos normal o aparecimento de mamas em meninas após os 8 anos de idade. Eventualmente se aparece antes dos 8 anos pode ainda ser uma variação do normal, mas pode ser uma puberdade precoce. Para saber isto você deverá levá-la em uma consulta médica e realizar exames.

Qual a sua altura? Se você é alta ou na estatura das outras pessoas da sua família a chance de síndrome de Turner é muito pequena. Existem outras alternativas que possam ter impedido o desenvolvimento de suas mamas e a menstruação sem anticoncepcional. E elas devem ser investigadas. Mesmo com o desenvolvimento de pelos pubianos, existe possibilidade de síndrome de Turner, assim como de outras causas.
Procure um médico para que ele possa fazer uma avaliação inicial hormonal e conforme o resultado solicitar ou o cariótipo ou outros exames de imagem.
Isto pode ser muito importante para você, não só para auto-estima mas também para sua saúde óssea e em geral. Consulte logo!

As pacientes com Turner mais comumente têm alterações ao exame cardíaco, como sopro, válvula aortica bicuspide, estenose aortica, coarctação de aorta, etc. Por este motivo a recomendação é de que estas pacientes realizem uma ecocardiografia no momento do diagnóstico e repitam este exame a cada 5 anos ao menos durante a infância e em intervalos mais regulares na adolescência e vida adulta. Além disso, elas têm maior chance de ter pressão arterial alta e devem ter sua pressão arterial medida em todas as consultas, idealmente nos dois braços (pelos riscos prévios apresentados) e avaliados pulsos em pés.
O seu médico de referência pode (e deve) fazer esta avaliação inicial e sistemática e encaminhar para um cardiologista caso apresente alguma alteração clínica ou de exames.
Em algumas situações pôde-se solicitar exames mais aprofundados cardiológicos.

Olá!
Na verdade, o motivo de se pedirem dois testes é que em um teste pode não haver resposta e em outro sim e isto excluir o diagnóstico de deficiência de hormônio do crescimento (GH).
Em pesquisas, quando se testou crianças normais, sem baixa estatura, uma parcela delas não respondia a um teste e sim ao segundo, independente do tipo do teste. Por isso se solicitam dois testes.
Por este motivo considera-se que a criança tem a deficiência de hormônio de crescimento quando além dos critérios clínicos
- tem dois testes destes de estímulo do GH alterados, ou um teste alterado e falta de outros hormônios hipofisários ou alteração da hipófise.

Antigamente se achava que a hipoglicemia insulinica era melhor que os demais, mas hoje em dia considera-se todos equivalentes.
Muitas vezes o teste da hipoglicemia insulinica não provoca realmente hipoglicemia e neste caso não funciona. O teste da clonidina costuma ser mais tranquilo que o da hipoglicemia e tem sido primeira escolha em muitos serviços de Endocrinologia em crianças acima de 2-3 anos. Crianças mais novas costumam fazer o teste do glucagon.
De qualquer forma o SUS exige dois testes porque existe base científica para tal, com pesquisas em crianças normais, sem baixa estatura, que não respondem a um teste e respondem a outro. Demonstrando que o fato de não responder a um teste não é diagnostico de deficiência de hormônio do crescimento.
Isto pode ser pela técnica utilizada, mas mais provavelmente seja uma resposta individualizada de cada criança.

Quando a puberdade está avançada é relativamente comum ocorrer este sangramento após a primeira dose, como uma menstruação, pois um pouco antes de bloquear os hormônios eles sobem. Isto deve ocorrer só na primeira dose pois logo ele faz efeito e se utilizado com a dose e intervalo de tempo correto para o seu caso isto não deverá se repetir. Converse com o seu médico.

Se os pelos pubianos apareceram antes dos 8 anos de idade este é mais um fator para indicar consulta com especialista.

Oi, atualmente se considera que a reposição transdermica (pela pele) de estradiol, seja através de gel ou por adesivo, é mais segura para pacientes com Turner. Deve ser associada a progesterona em esquema que seu médico pode orientar. Mas não está contra-indicado o uso de comprimidos, se você não tiver nenhuma contra-indicação.

Olá!
Talvez este excesso de pelos e espinhas sejam apenas da puberdade, mas talvez não. Seria interessante que consultasse um médico para avaliação.

Converse com o seu médico, ele vai avaliar além da idade óssea, outros fatores, como adequação clínica e laboratorial do bloqueio e velocidade com que ela está crescendo. Para isto é importante manter acompanhamento de consultas regularmente. Mas se considerarmos somente a idade óssea as respostas acima estão corretas.

Oi, tu podes achar que não tem novidade, mas para mim que acompanho meninas e mulheres com Turner desde 1993 vejo muita pesquisa nesta área. Inicialmente foi sobre a reposição com hormônio do crescimento, qual o tempo de tratamento, a idade de início, a resposta esperada, o fornecimento pela secretaria de saúde), depois avaliação em grandes grupos sobre possibilidade de efeitos colaterais, ação no coração, na aorta, na glicose (tudo tranquilo!), depois se valeria a pena associar outra medicação durante o crescimento (a oxandrolona) que eventualmente se usa, depois a melhor maneira de administrar hormônios femininos (idade, tipo, dose, via....) e outras medidas para melhorar a massa óssea, atualmente o foco são estudos sobre fertilidade e desenvolvimento cognitivo e psicossocial. Procura um médico que tenha experiência nesta área e se interesse em estudar e conversa sobre estes tópicos. O teu interesse é primordial!

Nesta idade os níveis de IGF-1 são mais baixos, especialmente se ele tem atraso de idade óssea ou tiver baixo peso. Como disseram os colegas acima, o diagnóstico de deficiência de hormônio do crescimento deve se basear especialmente na clínica (baixa estatura e baixa velocidade de crescimento) e além do IGF-1 dos testes de estímulo do GH.
Com este exame não dá para dizer que ele precise fazer reposição hormonal. Se ele não vai fazer ele não terá risco de reação

Oi, as meninas com Turner tendem a nascer um pouco abaixo da media e diminuir o crescimento lentamente, usualmente ficando abaixo da estatura mínima após os 2-4 anos. Ao nascimento podem apresentar mãos e pés inchados. O desenvolvimento motor e de aprendizado de fala é igual a outras meninas. Mais adiante ela podem apresentar alguma dificuldade matemática ou espacial (tipo se localizar no mapa), mas não é nada que não melhore com ensino adequado. Na adolescência elas podem apresentar uma tendência ao sobrepeso e é importante manter alimentação adequada. As meninas com Turner tendem a ter uma altura 20 cm menor do que a altura alvo familiar (calculada pela soma da altura do pai e da mãe em centímetros menos 13/ tudo dividido por dois)
o tratamento com hormônio do crescimento melhora muito isto.

Procure um endocrinologista ou endocrinologista pediátrico. Além disso deve receber orientação de uma nutricionista que conheça a doença. Pois a Lipodistrofia generalizada congênita se caracteriza por diminuição severa da gordura subcutânea o que dá um aspecto de “magreza”, mas estes pacientes não devem ser hiperalimentados, ao contrário devem seguir dieta pobre em carboidratos pois têm tendência ao diabetes e alteração de colesterol e triglicérides. Eles têm o que chamamos de resistência insulinica e se beneficiam de comprimidos antes do tratamento com insulina em caso de diabetes.