Perguntas do paciente (52)

A neurofibromatose é considerada uma doença com penetrância completa (Todos os membros com a mutação vão desenvolver a doença, porém a maioria das manifestações surgem na infância. É bem provável que você não desenvolva a doença por não ter herdado a mutação, porém a única forma de ter certeza é testar se você herdou a mutação ou não. Podemos fazer isso após uma consulta.

Sua situação é muito particular, pois ela envolve a possibilidade de abortos, nascimentos saudáveis ou malformações ao nascimento. Para te dar as chances exatas precisaria avaliar seu cariótipo, porém posso te dizer que há sim a possibilidade de você engravidar e manter a gestação e a chance varia de acordo com o tipo de translocação.

O diagnóstico de Síndrome de Zellweger é confirmado por duas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em heterozigose composta ou homozigose. Depende do tipo de exame genético que ele fez e qual o resultado. Mas tradicionalmente alterações de sono não primárias na síndrome, porém podem surgir em consequência de outras características da doença.

Diante dessa translocação, a chance de um embrião saudável existe, mas a chance de um embrião com aneuploidia (Alteração na quantidade de cromossomos) é alta. A melhor opção no seu caso seria FIV (Fertilização in vitro) com PGT-A antes da implantação dos embriões.

Asma é considerada uma doença multifatorial, o que significa que ela é resultado da interação de múltiplos genes e estímulos ambientais, mas infelizmente com o conhecimento atual, não conseguimos delinear quais genes específicos estariam associados. Dessa forma não é uma indicação de realização de exame genético.

Só as manchas café com leite não são o suficiente, depende do tamanho delas além de outros critérios clínicos. Em casos duvidosos podemos usar exames genéticos para darmos o diagnóstico.

Não. A SED Hipermóvel é o único subtipo que não tem gene definido até o momento e portando não tem indicação de realização de exame genético (A não ser para avaliar diagnósticos diferenciais). O diagnóstico é clínico, por critérios específicos.

O exame primário para avaliação de trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) é o cariótipo com banda G, porém é necessário avaliar o paciente para decidir se essa é a melhor opção, para evitar custos desnecessários.

Sim, a genética tem um papel importante, mas não é uma certeza de que você ficará doente. Pense na genética da sua família como um terreno de terra pronta para o plantio: herdar a tendência para uma doença autoimune (como lúpus ou reumatismo) significa apenas que o seu "terreno" está preparado, mas a doença só vai brotar e aparecer no seu corpo se cair uma "semente" nele, que pode ser um estresse muito grande, uma infecção forte ou o uso de cigarro. Ou seja, ter casos na família é apenas um aviso para você cuidar ainda melhor da sua saúde e evitar que essa doença desperte.

Sim, hoje em dia é possível evitar! Se você sabe que existe uma doença grave passando de geração em geração na sua família, o casal pode fazer exames de sangue especiais antes mesmo de tentar engravidar para ver se carregam esse risco. Caso o exame confirme a chance de o bebê herdar o problema, a solução médica é fazer a gravidez através da fertilização (o famoso "bebê de proveta"); dessa forma, o médico consegue testar os embriões ainda no laboratório e colocar na barriga da mãe apenas aqueles que são totalmente saudáveis, quebrando a corrente daquela doença na sua família.

Sim, mas eles não funcionam como uma bola de cristal que adivinha tudo. Para algumas doenças raras que já passam de pai para filho na família, o exame consegue confirmar se a pessoa vai desenvolver o problema no futuro. Porém, para a maioria dos casos, como certos tipos de câncer, o exame não dá uma certeza absoluta, ele apenas avisa se você nasceu com uma chance maior de adoecer em comparação com outras pessoas. Na prática, esse exame serve como um alarme muito útil para que você e seu médico comecem a fazer a prevenção e os cuidados de rotina bem mais cedo.

Ainda não conseguimos mudar o DNA com o qual a pessoa nasceu, então não é possível "apagar" a alteração genética do corpo. Porém, para várias doenças, nós conseguimos impedir que elas se manifestem e façam mal! Um grande exemplo é o Teste do Pezinho, que descobre problemas genéticos logo que o bebê nasce. Sabendo disso bem cedo, o médico pode passar uma dieta especial ou um remédio que controla a doença antes mesmo dos sintomas aparecerem, permitindo que a criança cresça forte e tenha uma vida perfeitamente normal, mesmo carregando aquela genética.

Não existe um limite, uma alteração genética pode acompanhar a história da sua família para sempre. O que acontece é que, em algumas doenças, o problema aparece em todas as gerações seguidas, afetando o avô, o pai e o filho. Já em outros casos, a doença consegue "pular" várias gerações e ficar escondida silenciosamente no sangue da família por dezenas de anos, sem que ninguém fique doente. Nessas situações, ela só volta a aparecer em uma geração lá no futuro, caso duas pessoas que carregam essa mesma genética escondida acabem se encontrando e tendo um bebê juntas.

Imagine que o nosso corpo funciona através de um grande "manual de instruções". Quando um bebê é gerado, ele recebe metade desse manual do pai e a outra metade da mãe. As doenças hereditárias são transmitidas justamente nesse momento da gestação: se a parte do manual que veio de um dos pais (ou de ambos) carregar um pequeno "erro de fábrica" na sua composição, o bebê acaba herdando esse problema. É exatamente pelo mesmo caminho que a criança herda a cor dos olhos, o formato do nariz ou o tipo de cabelo; todas essas informações, boas ou ruins, viajam juntas através da semente do pai e do óvulo da mãe para formar a nova vida.

Doenças hereditárias são aquelas que podem ser passadas de uma geração para a outra. Em sua maioria são doenças genéticas, porém há exceções. Não consigo citar todas neste momento, pois são milhares.

Depende do momento em que estamos avaliando. O momento mais indicado para evitar ou prevenir doenças genéticas é no período pré-concepcional, ou seja, quando o casal está planejando ter filhos. Nesse momento, conseguimos por meio de exames genéticos, avaliar o risco de o casal ter um filho com alguma doença autossômica recessiva. Porém para evitar de fato esse tipo de doença pode ser necessária uma fertilização in vitro. Cada caso merece uma avaliação individual.

O primeiro passo é procurar um médico geneticista antes mesmo de tentar engravidar. Nessa consulta, o médico vai investigar toda a história de saúde da sua família e, se precisar, pedir exames de sangue especiais para você e para o pai da criança para descobrir qual é o verdadeiro risco. Com os resultados na mão, o médico vai traçar o plano mais seguro para você ter um filho totalmente saudável; a solução pode ser desde uma gravidez natural com um acompanhamento mais de perto, até o uso do "bebê de proveta", onde testamos os embriões no laboratório e colocamos na barriga da mãe apenas aquele que não herdou a doença da família.

Para entender de forma bem simples, vamos separar esses três nomes: a doença genética é qualquer problema causado por um "defeito de fábrica" no manual de instruções do nosso corpo (o nosso DNA); a doença hereditária é um tipo de doença genética que viaja pela família, passando de pai para filho; já a doença congênita significa apenas que o bebê "já nasceu com aquilo", podendo ser uma doença da família (genética) ou até mesmo algo que afetou a criança ainda dentro da barriga, como a mãe ter pego uma infecção ou ter tomado um remédio forte durante a gravidez. Resumindo: nem todo problema genético foi herdado dos pais, e nem tudo que o bebê nasce tendo tem a ver com a genética da família!

Para entender de forma bem simples, vamos separar esses três nomes: a doença genética é qualquer problema causado por um "defeito de fábrica" no manual de instruções do nosso corpo (o nosso DNA); a doença hereditária é um tipo de doença genética que viaja pela família, passando de pai para filho; já a doença congênita significa apenas que o bebê "já nasceu com aquilo", podendo ser uma doença da família (genética) ou até mesmo algo que afetou a criança ainda dentro da barriga, como a mãe ter pego uma infecção ou ter tomado um remédio forte durante a gravidez. Resumindo: nem todo problema genético foi herdado dos pais, e nem tudo que o bebê nasce tendo tem a ver com a genética da família!

Pode ficar totalmente tranquilo, pois você não tem nenhuma chance de passar essa doença para os seus filhos! No caso dessa condição da sua família, que é a Distrofia Muscular de Duchenne, não existe homem que seja "portador escondido"; ou seja, um homem ou tem a doença, ou nasce totalmente livre da alteração genética. Como você é saudável e não desenvolveu o problema, isso significa com toda a certeza que você não herdou a genética da doença da sua mãe e, portanto, é impossível transmitir isso para frente. De qualquer forma, o especialista correto para você marcar uma consulta, entender tudo direitinho e planejar o futuro da sua família com total segurança é o médico geneticista.