Perguntas do paciente (17)

A hemoglobina é composta por dois pares de cadeias de globinas. Normalmente, os adultos têm um par de cadeias alfa e um par de cadeias beta. Às vezes, uma ou mais dessas cadeias está reduzida. As talassemias são classificadas de acordo com a cadeia afetada. Os 2 tipos principais são

Alfa-talassemia (a cadeia de globinas alfa é afetada)

Beta-talassemia (a cadeia de globinas beta é afetada)

A alfa-talassemia é mais comum em pessoas com ascendência afro-americana ou negra, mediterrânea ou do sudeste asiático. A beta-talassemia é mais comum em pessoas com ascendência mediterrânea, do oriente médio, do sudeste asiático ou indiana.

O exame que mais sugere o diagnóstico da talassemia é a eletroforese de hemoglobinas, técnica que permite identificar a presença de alterações estruturais relacionadas à hemoglobina. Com isso, é possível realizar a diferenciação de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme e as talassemias alfa e beta. É um exame utilizado também na triagem neonatal, quando os pais têm alto risco de anormalidades na hemoglobina.

Podem ser solicitados, ainda, exames de esfregaço de sangue periférico, para avaliar o formato e outras características físicas dos glóbulos vermelhos do paciente. A investigação do ferro é útil para o diagnóstico diferencial de outras anemias que possam apresentar hemácias com forma semelhante à talassemia (microcíticas e hipocrômicas), como a anemia ferropriva.

A talassemia pode ser detectada também na triagem neonatal (teste do pezinho), ou seja, nos primeiros dias de vida do recém-nascido. Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde engloba a triagem para hemoglobinopatias, incluindo as formas homozigóticas da talassemia beta e da talassemia alfa, as quais podem ser diagnosticadas antes mesmo da apresentação do quadro clínico.

O estudo genético para a investigação da presença de mutações características da talassemia é possível com a análise do DNA do paciente, por meio do Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O NGS é uma técnica moderna que consegue checar todas as mutações nos genes das cadeias das hemoglobinas, e é capaz de identificar com exatidão quais mutações estão associadas à talassemia, em cada indivíduo.

A anemia ferropênica se desenvolve quando as reservas de ferro do organismo estão esgotadas. Uma anemia leve frequentemente provoca fadiga, fraqueza e palidez. As pessoas geralmente não percebem o quanto estão pálidas, porque isso acontece de forma gradual. A concentração e a capacidade de aprendizagem podem ser prejudicadas. A anemia grave pode provocar sensação de falta de ar, tontura e aumento da frequência cardíaca. Por vezes, a anemia grave pode causar ou piorar a dor torácica (angina) e a insuficiência cardíaca. A menstruação pode cessar.

Além de anemia, a deficiência de ferro pode causar a síndrome de pica (desejo por produtos não alimentares como gelo, terra ou amido puro), unhas em colher (unhas finas e côncavas) e síndrome das pernas inquietas (uma vontade irresistível de mover as pernas quando se está sentado ou deitado).

Em raras ocasiões, a falta de ferro pode dar origem a uma fina membrana que cresce através de uma parte do esôfago e causa dificuldades em engolir.

Os sintomas de falta de ferro incluem cansaço excessivo, queda de cabelo, alterações nas unhas.

Em relação a tomografia não há nenhum tempo necessário entre radioterapia e exame, caso exame seja PET-CT o ideal é aguardar 3 meses pós radioterapia devido alteraçoes inflamatorias que surgem pos radioterapia.

Idealmente os exames nao devem ser feitos antes de 15 dias do uso da medicação

No periodo pos parto ha aumento de risco de eventos tromboticos por alteracoes que ja acontecem na gestacao, se o individuo ja tem deficiencia de proteina S, ha risco maior. Se pessoal nunca apresentou evento trombotico previo, nao ha necessidade de uso de medicacoes, sendo recomendada debambulacao precoce ou metodos mecanicos de profilaxia (meia elastica por exemplo)

As dores ossea provocadas pelo mieloma multiplo costumam melhorar com tratamento da doença, opoides como morfina podem ser usados de horario titulando a dose para controle da dor, outras medicacoes como dipirona, gabapentina podem ajudar, mas seria necessaria uma melhor avaliacao do padrao de dor e descartado qualquer fratura. Em casos de dificil controle uma opcao é tratamento radioterapico.

A causa mais comum de aumento de ferritina é sindrome plurimetabolica (sobrepeso, colesterol alto, glicemia alta, esteatose hepatica), primeiro passo seria fazer exame de saturacao de transferrina, se esse indice for maior que 50% é orientado fazer teste genetico para deteccao da mutacao da hemocromatose hereditaria e ressonancia magnetica de abdomen para avaliar ferro hepatico

Dependendo da gravidade do caso pode ser feito um pre tratamento principalmente a base de corticoide para obter pelo menos alivio temporario nos sintomas da doença

A leucemia promielocitica aguda é subtipo de leucemia mieloide aguda com alta chance de cura com base em tratamento quimioterapico, nao havendo indicacao de transplante inicialmente. Mesmo quando a doença eventualmente volta existem protocolos de tratamento que usam transplante autologo (da propria pessoa). Nao ha estudos solidos mostrando uso de transplante de celulas de cordao nesse tipo de leucemia.

Apos tratamento de 1a linha para pupura trombocitopenica, que geralmente é feito com medicamentos a base de corticoide, pode ocorrer recaida, muitas vezes ate tardia. Opçoes de 2a linha dependem da idade , comorbidades e de como foi a resposta ao primeiro tratamento

Quando temos poliglobulia com presença da mutacao do JAK2 positiva podemos inferir diagnostico de policitemia vera, exames de imagem de torax, espirometria, gasometria servem para descartar poliglobulia secundaria a doença pulmonar

Não há interaçao do luftal com neutrofer, pode tomar

Nao ha nenhuma contra indicacao

As opçoes para tratamento de 2a linha para anemia hemolitica auto imune sao outros imunossupressores , como ciclosporina, ciclofosfamida ou azatiprina, esplenectomia ou uso de anticorpo monoclonal (rituximabe). Cada tratamento tem seus pros e contras, sendo importante avaliacao do especialista para definir com base no historico do paciente a melhor conduta.

Nao ha necessidade do soro apos administracao do ferro venoso.