Perguntas do paciente (11)

Um aconselhamento genético com um médico devidamente capacitado é fundamental para poder responder essa sua pergunta. É importante ter em mente que existem diversas causas para a holoprosencefalia, então o diagnóstico é fundamental para poder estimar o risco de recorrência e avaliar a possibilidade de uma nova gestação segura, ou mesmo a indicação de um procedimento de fertilização in vitro associado com um diagnóstico pré-implantacional.

Isso depende de quem são os companheiros de seus filhos.
Seus filhos são portadores da mutação em um dos alelos mas, pela síndrome de Usher se tratar de uma síndrome genética autossômica recessiva, é necessário que os dois alelos sejam alterados para causar a síndrome.
Caso seja possível, seria interessante que seus filhos e suas companheiras passassem por um aconselhamento genético com médico geneticista para estimar se existe um risco mais preciso.

É importante avaliar o padrão de polidactilia, além de avaliar se se trata de polidactilia isolada ou associada a algum outro quadro. Recomendo que realize um aconselhamento genético com um profissional devidamente preparado para solucionar sua dúvida com segurança.

Existe um grande número de doenças genéticas ligadas ao X, tanto dominantes como recessivas, e tanto no âmbito de síndromes malformativas como de erros inatos do metabolismo. Para identificar a possibilidade de ser portador de uma doença ligada ao X, uma avaliação especializada voltada com aconselhamento genético, vasculhando bem a história familiar, é muito relevante.

Essa probabilidade muda de acordo com o caráter da sindactilia, se é apenas sindactilia cutânea ou tem acometimento ósseo, e principalmente se é isolada ou faz parte de um quadro sindrômico.

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma síndrome genética bem conhecida cujo protocolo de acompanhamento clínico é bem estabelecido e seguido pelos profissionais que tratam de doenças genéticas. Apesar de não haver nenhum centro especializado apenas em Síndrome de Rubinstein-Taybi, é interessante manter acompanhamento periódico com um especialista na área.

Recomendo que procure um médico especialista na área de genética médica, como um médico geneticista. A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma síndrome genética bem conhecida e com acompanhamento clínico bem estabelecido.

Diversas causas podem levar a malformações congênitas. É importante entender que parte das malformações são de origem genética, podendo ou não fazer parte de uma síndrome genética. É muito importante identificar esses casos devido o risco de recorrência na família e devido aos acompanhamentos específicos, principalmente para os casos sindrômicos. Entre as causas não genéticas, as substâncias teratogênicas, como alguns medicamentos, o álcool e outras drogas também podem levar a malformações congênitas. Algumas infecções que a mãe pode adquirir durante a gravidez também podem contribuir para que a criança sofra alterações no desenvolvimento e nasça com alguma malformação.

É fundamental classificar o grau de acometimento, e definir a causa da holoprosencefalia, se é um quadro isolado ou se faz parte de uma síndrome genética. Com essas informações é possível definir a melhor forma de acompanhamento.

O autismo tem uma base genética, sendo que em cerca de 30% dos pacientes com autismo é possível determinar uma causa sindrômica (como na síndrome do X-Frágil), na qual o autismo é um sintoma da síndrome. Entre os 70% dos casos que não são sindrômicos, é possível chegar em uma etiologia genética em parte deles. Devido a recorrência de autismo entre os dois filhos, recomendo que procure um médico geneticista para realizar uma investigação das causas genéticas com exames específicos, e um aconselhamento genético para estipular o risco. Vale ressaltar que o diagnóstico de um caso de autismo sindrômico é muito importante pois altera a forma como esse paciente deve ser acompanhado e tratado.

A sindrome de Werner é uma síndrome genética de caráter autossômico recessivo que faz parte do grupo de síndromes progeróides, ou seja síndromes de envelhecimento precoce.
Ela está associada a algumas complicações, como osteoporose, catarata e diabetes.
É muito importante que tenha um acompanhamento especializado.