Perguntas do paciente (11)
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Perdi um casal de filhos com holoprosencefalia. Devo engravidar de novo? Nenhum exame apontou nada. Meu
Perdi um casal de filhos com holoprosencefalia. Devo engravidar de novo? Nenhum exame apontou nada. Meu marido e eu temos os mesmos tataravós.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Um aconselhamento genético com um médico devidamente capacitado é fundamental para poder responder essa sua pergunta. É importante ter em mente que existem diversas causas para a holoprosencefalia,…
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Eu queria saber se eu tiver netos podem nascer com problema de sindrome de Usher?. Tenho 3 filhos normais.
Eu queria saber se eu tiver netos podem nascer com problema de sindrome de Usher?. Tenho 3 filhos normais. Eu e meu irmão somos portadores de sindrome de Usher. Meu irmão tem 2 filhos também normais sem netos.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Isso depende de quem são os companheiros de seus filhos.
Seus filhos são portadores da mutação em um dos alelos mas, pela síndrome de Usher se tratar de uma síndrome genética autossômica…
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Meu marido tem polidactilia mas ninguém da família dele tem que probabilidade meu filho tem de nascer
Meu marido tem polidactilia mas ninguém da família dele tem que probabilidade meu filho tem de nascer com polidactilia ?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
É importante avaliar o padrão de polidactilia, além de avaliar se se trata de polidactilia isolada ou associada a algum outro quadro. Recomendo que realize um aconselhamento genético com um profissional…
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Quais sao as doenças genéticas do cromossoma X?
Quais sao as doenças genéticas do cromossoma X?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Existe um grande número de doenças genéticas ligadas ao X, tanto dominantes como recessivas, e tanto no âmbito de síndromes malformativas como de erros inatos do metabolismo. Para identificar a…
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Eu sou portadora de Sindactilia e gostaria de saber qual a probabilidade de meu filho também nascer
Eu sou portadora de Sindactilia e gostaria de saber qual a probabilidade de meu filho também nascer com a Sindactilia.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Essa probabilidade muda de acordo com o caráter da sindactilia, se é apenas sindactilia cutânea ou tem acometimento ósseo, e principalmente se é isolada ou faz parte de um quadro sindrômico.
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Existem pesquisas ou centros especializados no Síndrome de Rubistein-Taybi?
Existem pesquisas ou centros especializados no Síndrome de Rubistein-Taybi?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma síndrome genética bem conhecida cujo protocolo de acompanhamento clínico é bem estabelecido e seguido pelos profissionais que tratam de doenças genéticas. Apesar…
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Como faço para adquirir uma ajuda sobre um jovem de 13 anos portador da síndrome de beckith widem
Como faço para adquirir uma ajuda sobre um jovem de 13 anos portador da síndrome de beckith widemann?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Recomendo que procure um médico especialista na área de genética médica, como um médico geneticista. A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma síndrome genética bem conhecida e com acompanhamento…
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o que causa malformaçoes congenitas na gravidez?
o que causa malformaçoes congenitas na gravidez?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Diversas causas podem levar a malformações congênitas. É importante entender que parte das malformações são de origem genética, podendo ou não fazer parte de uma síndrome genética. É muito importante…
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Tenho um filho com holoprosemcefalia e nao consigo medicos que me expliquem ou me ajudem no tratamento
Tenho um filho com holoprosemcefalia e nao consigo medicos que me expliquem ou me ajudem no tratamento . Quais orientações para melhoria de vida?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
É fundamental classificar o grau de acometimento, e definir a causa da holoprosencefalia, se é um quadro isolado ou se faz parte de uma síndrome genética. Com essas informações é possível definir…
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tenho 2 filhos com autismo de pai diferente isto e possivel?
tenho 2 filhos com autismo de pai diferente isto e possivel?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O autismo tem uma base genética, sendo que em cerca de 30% dos pacientes com autismo é possível determinar uma causa sindrômica (como na síndrome do X-Frágil), na qual o autismo é um sintoma da…
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O que é o sindrome de werner?
O que é o sindrome de werner?
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A sindrome de Werner é uma síndrome genética de caráter autossômico recessivo que faz parte do grupo de síndromes progeróides, ou seja síndromes de envelhecimento precoce.
Ela está associada…
Perguntas frequentes
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Sinto mal estar frequente, cansaço, e uma leve alfinetada no peito e tbm umas peladas no coração. In
Olá, seria importante você passar por uma avaliação cardiológica e levar…