Como é feito o diagnostico das pessoas com o Fenótipo Ampliado do Autismo (FAA)?

O diagnóstico do autismo sofreu uma grande ampliação, nas últimas décadas. Originalmente, foi um diagnóstico dado apenas para indivíduos gravemente comprometidos numa série de esferas, de acordo com as observações do psiquiatra austro-americano Kanner. Com a redescoberta dos estudos de Asperger (que, inclusive, podem ter precedido os de Kanner, apesar de este os ter publicado antes), acrescentaram-se indivíduos com comprometimento mais leve, sobretudo na esfera intelectual. À medida que se foi observando que os comportamentos dos autistas poderiam estar presentes em graus diversos, criou-se o conceito de transtorno do espectro autista (TEA), que conserva, basicamente, apenas duas características dos casos inicialmente descritos: grande dificuldade na comunicação social e comportamentos rígidos e repetitivos. Neste contexto, fizeram-se muitos estudos genéticos e também se procurou identificar a presença de comportamentos e déficits mais leves que os exigidos para o diagnóstico de TEA, mas que pudessem caracterizar famílias com tendência a ter indivíduos dentro do espectro autista. É a isto que se refere o fenótipo ampliado - ou seja, pessoas com dificuldades semelhantes às apresentadas pelas pessoas diagnosticadas com TEA, porém numa forma mais leve, mas cuja presença em famílias estivesse associada a uma maior prevalência de autismo, em outros indivíduos. Deve-se levar em conta, entretanto, que a validade destes diagnósticos, enquanto transtornos bem caracterizados, é bastante discutível - ou seja, não há comprovação definitiva de que os comportamentos e déficits presentes nos indivíduos com TEA representem um transtorno propriamente dito; a outra alternativa seria que os sintomas existem, logicamente, mas que poderiam ter causas diferentes e nenhuma que levasse, especificamente à presença das alterações descritas nos critérios de diagnóstico.

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O FAA refere-se a características subclínicas relacionadas ao autismo que podem ser observadas em familiares de indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA), mas que não atendem aos critérios completos para um diagnóstico de TEA.

Características do FAA:

Traços leves de dificuldades sociais e de comunicação
Interesses restritos ou comportamentos repetitivos sutis
Rigidez cognitiva leve
Dificuldades sutis em empatia e teoria da mente

Processo Diagnóstico:
a) Avaliação Clínica:

Entrevista detalhada com o indivíduo e, se possível, com familiares
Observação do comportamento e interações sociais
Histórico familiar, especialmente em relação a casos de TEA

b) Instrumentos de Avaliação:

Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ)
Social Responsiveness Scale (SRS)
Autism Spectrum Quotient (AQ)
Broader Phenotype Autism Symptom Scale (BPASS)

c) Avaliação Neuropsicológica:

Testes de função executiva
Avaliação de habilidades sociais e comunicativas
Testes de cognição social e teoria da mente

Critérios Diagnósticos:

Não há critérios oficiais no DSM-5 ou CID-11 para o FAA
O diagnóstico é baseado na presença de traços autísticos subclínicos sem preencher critérios completos para TEA

Olá! Esse termo aparece mais na forma de uma análise dimensional para estudos. Ainda não é usado esse termo com critérios diagnósticos. Na prática se você tiver um parente de primeiro grau autista você tem altas chances de apresentar FAA.