Como saber se sou portadora de atrofia muscular espinal?
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Como saber se sou portadora de atrofia muscular espinal?
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva.Ela é caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurônios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral. O diagnóstico é baseado na história clínica, exames complementares e pode ser confirmado por teste genético. Consulte um médico especialista na área para poder te ajudar e sanar suas dúvidas e avaliar seus sintomas. Espero ter ajudado.

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Também conhecida como Amiotrofia Muscular Espinhal, é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. Tem seu início, geralmente antes dos três meses de idade. Afeta as células do corno anterior da medula, resultando em hipotonia e atrofia muscular. A fraqueza muscular grave afeta primeiro os membros superiores e inferiores proximais e depois passam para as extremidades, pés e mãos. Dificuldade de sucção e deglutição prejudicando a alimentação, Insuficiência respiratória, contraturas e escoliose podem aparecer e a incapacidade de sentar sem apoio.
Existem 4 tipos de AME:
Tipo I: AME infantil ou doença de Werdnig Hoffmann;
Tipo II: AME intermediária;
Tipo III: AME juvenil ou doença Kugelbert Welander e
Tipo IV: AME adulta.
O diagnóstico correto, orientações e o tratamento adequado devem ser feitos por especialistas.
Boa sorte.

Olá, o único meio existente para confirmação diagnóstica da atrofia muscular espinhal (AME) é a realização de teste genético de pesquisa de deleções nós exons 7 e 8 do gene SMN1. Apesar da eletroneuromiografia ter sua importância durante o processo de investigação, o único método confirmatório para a doença é o genético. À disposição.

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