Doenças hereditárias podem ser revertidas e não se manifestarem ?
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Doenças hereditárias podem ser revertidas e não se manifestarem ?
Doenças hereditárias, ou seja, doenças que podem ser herdadas por meio do material genético transmitido pelos genitores aos filhos, podem ter penetrância incompleta, ou seja, podem não se manifestar clinicamente apesar de a alteração genotípica (no gene ou cromossomo) estar presente - mais de um fator pode levar a esse "silenciamento". Outra questão a ser considerada é a expressividade, ou seja, o conjunto de sinais e sintomas decorrentes de uma mesma alteração genética podem ser mais ou menos intensos ou significativos dependendo do indivíduo que tem a mutação (quase imperceptíveis em alguns casos) - isso acontece devido à interação deste gene mutado com todos os demais genes do paciente, assim como à modulação epigenética deste genoma. Ou seja, pode sim haver um aparente "salto de geração" em uma linhagem familiar que segrega uma doença específica de natureza hereditária, apesar de isso não ser o esperado a priori.
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