Quais são os distúrbios genéticos causados pela herança autossômica dominante e pela herança autos
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Quais são os distúrbios genéticos causados pela herança autossômica dominante e pela herança autossômica recessiva?
As doenças genéticas autossômicas DOMINANTES se manifestam quando uma única cópia alterada do gene é suficiente para causar a condição, mesmo que a outra cópia do mesmo gene seja normal. Já as autossômicas RECESSIVAS exigem que ambas as cópias do memso gene estejam alteradas para que os sintomas apareçam.
Exemplos clássicos de condições Autossômicas DOMINANTES incluem acondroplasia, neurofibromatose e síndrome de Marfan. E para condições RECESSIVAS, temos a fibrose cística, fenilcetonúria e anemia falciforme.
A forma de herança influencia diretamente o risco de transmissão e o tipo de aconselhamento indicado para cada família.
Para compreender como essas heranças podem se aplicar ao seu caso ou histórico familiar, recomendo uma avaliação e aconselhamento genético com um(a) Médico(a) Geneticista.
Exemplos clássicos de condições Autossômicas DOMINANTES incluem acondroplasia, neurofibromatose e síndrome de Marfan. E para condições RECESSIVAS, temos a fibrose cística, fenilcetonúria e anemia falciforme.
A forma de herança influencia diretamente o risco de transmissão e o tipo de aconselhamento indicado para cada família.
Para compreender como essas heranças podem se aplicar ao seu caso ou histórico familiar, recomendo uma avaliação e aconselhamento genético com um(a) Médico(a) Geneticista.
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