Menina aos seus 14 anos, foi diagnosticada possuir policitemia vera. Os glóbulos vermelhos estão alt
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Menina aos seus 14 anos, foi diagnosticada possuir policitemia vera. Os glóbulos vermelhos estão altos e na faixa que é comum à presença da PV. Já as plaquetas tem se mantido normais e dentro de um intervalo peculiar que acompanha a menina, ou não variam em aumento, ou gravidade. Pergunto: mesmo o exame mutação JAK2 não ter acusado mutação, ou ter dado negativo, ainda assim essa garota pode ter Policitemia Vera (PV)? Neste caso, a PV pode ser por alguma questão genética familiar, ou ter ocorrido devido a alguma característica herdada? Que outros exames podem se fazer para confirmar policitemia vera, já que a mutação JAK2 deu negativo? E nesse caso de PV, se um paciente nasceu com essa doença e se encontra hoje na faixa etária de 15 anos, ele também pode concorrer àquela expectativa de vida de 15 a 20 anos?
Bom dia. Não é comum o diagnóstico de policitemia vera nessa idade. Para o diagnóstico é necessário preencher alguns critérios. Além do hematócrito alto é fundamental a realização da biópsia de medula óssea (que deve ser compatível com PV), estudo mutacional para o Jak2 e dosagem de eritropoetina. Se a mutação for negativa é pouco provável se tratar de PV, entretanto com mutação negativa, com biópsia compatível, hematócrito/hemoglobina alta e eritropoetina baixa, o diagnóstico se conclui. É mais provável que essa eritrocitose seja reacional.
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Vale à pena realizar biopsia de medula. Nessa faixa etária não é comum o diagnóstico de PV. O fato da mutação ser negativa, o diagnóstico fica ainda mais improvável.
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