Meu filho nasceu com aparência de sindrome de down porem nao confirmada. Qual o exame da o parecer s

• Tô namorando a neta da irmã da minha avó, pode haver problema genético se formos ter um filho?
• Meu cariótipo deu o seguinte: Cariótipo com aumento na região de heterocromatina no braço longo do cromossomo 9. 46,XY,9qh+ Temos dificuldade em engravidar, meu espermograma está tudo normal... fizemos fiz mas tivemos perda na 14 semana. Essa alteração no cariótipo influência na fertilidade e aborto?
• Descobri que a avó do meu namorado é tia da minha avó. Temos algum grau de parentesco? Isso pode atrapalhar na vinda de um possível filho?
• Tive um bebê natimorto com múltiplas malformações a próxima gestação poderá vir normal?
• Tive um resultado positivo para mutação mthfr - heterozigoto. Tenho níveis normais de homocisteína, e todos os demais exames de trombofilia deram negativo. Fora as questões de trombofilia na gravidez, existe algum risco para o bebê em si com relação a essa mutação?
• Tive um aborto e o cariótipo e o resultado foi Síndrome de Patau... Gostaria de saber quais as possíveis causas. Tenho 33 anos, a minha idade é considerada de risco?
• O que é a doenca cistinose nefropatica?

Nossos especialistas responderam a 8 perguntas sobre Aberrações Cromossômicas