Meu marido tem a doença de stargardt.Corre o risco do nosso filho também ter a.doença?Obrigado.

3 respostas
Meu marido tem a doença de stargardt.Corre o risco do nosso filho também ter a.doença?Obrigado.
Dra. Nathalia Correia Krause Santos
Geneticista, Pediatra
Rio de Janeiro
Há a possibilidade. Procure um geneticista que possa avaliar historico familiar , heredograma, diagnóstico molecular (entre outros) para proceder aconselhamento genético adequado. A disposição

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A distrofia mácular de stargardt é uma doença de herança recessiva e pode ser causada por vários genes como ABCA4, ELOVL4, PRPH2, entre outros. O ideal é primeiramente verificar o laudo genético do paciente com a doença para compreender qual o gene e mutação ele apresenta. Com essa informação em mãos é possível analisar geneticamente o parceiro(a) para verificar se ele(a) é portadora também de alguma mutação. Isso é raro, mas caso ocorra, há risco da criança apresentar a doença. Contudo com as técnicas atuais é possível, mesmo nesses casos, fazer a seleção de embriões que não possuam a alteração genética. Desta forma os filhos não terão a distrofia de retina. É indicado a consulta com um médico geneticista especialista em oftalmogenética.
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Olá! A Doença de Stargardt (uma das causas mais comuns de distrofia macular juvenil) costuma ter herança autossômica recessiva, o que significa que, para o filho ter a condição, é necessário que ambos os pais sejam portadores de uma alteração no mesmo gene (geralmente o gene ABCA4).

Se apenas seu marido tem a doença e você não for portadora, o risco de o filho herdar a condição é muito baixo. No entanto, para saber isso com segurança, é importante avaliar se você é portadora também — o que pode ser feito por meio de um teste genético.

Recomendo procurar um médico geneticista para uma avaliação completa e aconselhamento pré-concepcional ou reprodutivo com base no caso de vocês.

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