Doenças raras - Informações, especialistas e perguntas frequentes

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Diogo Cordeiro de Queiroz Soares

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Claudia Yamada Utagawa

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Ricardo Henrique Almeida Barbosa

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Maria Aparecida Magriñá

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Perguntas sobre Doenças raras

Nossos especialistas responderam a 12 perguntas sobre Doenças raras

Boa Tarde. A Doença de Stargardt é um tipo de degeneração macular associada a mutações em alguns genes. É possível fazer o teste genético para confirmar (ou descartar) o diagnóstico da doença,…
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Inicialmente deve-se ter em mente se já foram realizados todos os exames de imagem para avaliar se é agenesia dentária ou é atraso na erupção dentária. O ideal é buscar um médico geneticista…
1 respostas

A Trimetilaminúiria (TMAU) é uma tipo de doença em que se elimina na urina uma grande quantidade de uma substância chamada Trimetilamina, que possui um odor característico de peixe. Em geral…
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Especialistas falam sobre Doenças Raras

Doença Rara (DR) é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. 80% das DR são de origem genética. O diagnóstico pode ser difícil ,pois estima-seque existam aproximadamente de 6.000 a 8.000 DR. Apesar de raras individualmente, como grupo afetam uma parcela significativa da população.

Claudia Yamada Utagawa

Geneticista

Volta Redonda


O conceito de Doença Rara, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoa. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma. O especialista em clínica médica é reconhecido como “expert” em doenças incomuns, de difícil diagnóstico e multissistêmicas, sejam agudas ou crônicas, tendo amplo conhecimento do processo saúde – doença.

Bruno Cavalcante

Médico clínico geral

Fortaleza

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Quais profissionais tratam Doenças raras?


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