Doenças raras - Informações, especialistas e perguntas frequentes

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Diogo Cordeiro de Queiroz Soares

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Ana Beatriz Alvarez Perez

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Perguntas sobre Doenças raras

Nossos especialistas responderam a 13 perguntas sobre Doenças raras

Há a possibilidade. Procure um geneticista que possa avaliar historico familiar , heredograma, diagnóstico molecular (entre outros) para proceder aconselhamento genético adequado. A disposição
1 respostas

Boa Tarde. A Doença de Stargardt é um tipo de degeneração macular associada a mutações em alguns genes. É possível fazer o teste genético para confirmar (ou descartar) o diagnóstico da doença,…
1 respostas

Inicialmente deve-se ter em mente se já foram realizados todos os exames de imagem para avaliar se é agenesia dentária ou é atraso na erupção dentária. O ideal é buscar um médico geneticista…
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Especialistas falam sobre Doenças Raras

Doença Rara (DR) é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. 80% das DR são de origem genética. O diagnóstico pode ser difícil ,pois estima-seque existam aproximadamente de 6.000 a 8.000 DR. Apesar de raras individualmente, como grupo afetam uma parcela significativa da população.

Claudia Yamada Utagawa

Geneticista

Volta Redonda


O conceito de Doença Rara, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoa. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma. O especialista em clínica médica é reconhecido como “expert” em doenças incomuns, de difícil diagnóstico e multissistêmicas, sejam agudas ou crônicas, tendo amplo conhecimento do processo saúde – doença.

Bruno Cavalcante

Internista, Médico clínico geral

Fortaleza

Quais profissionais tratam Doenças raras?


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