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Perguntas sobre Doenças raras

Nossos especialistas responderam a 16 perguntas sobre Doenças raras

Boa Noite. Em geral as aneuploidias cromossômicas, dentre as quais se incluem as trissomias, são eventos únicos e o risco de recorrência é baixo. No entanto, só é possível estimar a chance de…
2 respostas


Olá. Sempre siga as orientações do seu médico. Agende a sua consulta de reavaliação e esclareça suas dúvidas.
A sua avaliação clínica através da sua história clínica, suas queixas e exame…
1 respostas


A TMAU trata-se de uma perturbação metabólica que resulta n acúmulo no organismo de trimetilamina, proveniente de precursores dietéticos. Pode apresentar formas transitórias menos graves. o…
1 respostas

Especialistas falam sobre Doenças Raras

Doença Rara (DR) é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. 80% das DR são de origem genética. O diagnóstico pode ser difícil ,pois estima-seque existam aproximadamente de 6.000 a 8.000 DR. Apesar de raras individualmente, como grupo afetam uma parcela significativa da população.

Claudia Yamada Utagawa

Geneticista

Volta Redonda


O conceito de Doença Rara, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoa. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma. O especialista em clínica médica é reconhecido como “expert” em doenças incomuns, de difícil diagnóstico e multissistêmicas, sejam agudas ou crônicas, tendo amplo conhecimento do processo saúde – doença.

Bruno Cavalcante

Internista, Médico clínico geral

Fortaleza

Quais profissionais tratam Doenças raras?


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