Minha filha tem 5 anos tem duplicação no cromossomos 7 banda q33 não fala. Tem ligacao ?

Minha filha tem 5 anos tem duplicação no cromossomos 7 banda q33 não fala. Tem ligacao ?

2 respostas


Seria necessário saber o tamanho da duplicação, quais os pontos de quebra, quais genes estão duplicados, é possível que tenha relação.

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A duplicação cromossomo está associada a ganho de material genético. Temos duas cópias de cada cromossomo, uma herdada do pai e outra herdada da mãe. A sua filha tem as duas cópias de todos os cromossomos e uma terceira cópia de um pedacinho do cromossomo 7. As duplicações podem causar desde malformações graves ou não determinarem nenhum sintoma dependendo do tamanho e do segmento duplicado. Duplicações nessa região 7q33 (finalzinho do braço longo do cromossomo 7), a depender do tamanho, podem estar associadas a atraso global do desenvolvimento em graus variáveis. Nesses casos é importante a avaliação especializada para diagnóstico correto, esclarecimentos e estimulações com fonoaudiologia e terapia ocupacional para auxuliar nas dificuldades da sua filha. Nas duplicações cromossomicas temos qeu investigar os pais para verificar a recorrência em próximos filhos do casal.

Dra. Milena Cruz

Dra. Milena Cruz

Geneticista

Belo Horizonte

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Todo o conteúdo, em particular perguntas e respostas, é de caráter informativo e em nenhum caso pode substituir um diagnóstico médico.