Minha filha tem uma alteração de 8 genes no xq28 , tem várias má formações congênitas , coloboma de
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Minha filha tem uma alteração de 8 genes no xq28 , tem várias má formações congênitas , coloboma de iris, problemas no coração, no rim, não senta, não anda, não fala e várias outras coisas. A médica me disse q a síndrome dela é essa xq28 alteração de 8 genes, faço pesquisas na internet e não encontro nada. Sabe me dizer algo sobre isso?
Quando há alterações grandes num cromossomo, elas podem acometer vários genes de uma vez. O resultado disso pode não estar relacionado a cada um dos genes mas ao impacto global dessa alteração.
Múltiplas malformações e atraso do desenvolvimento são características que encontramos em quadros assim.
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