O especialista para avaliação da Síndrome x frágil é o geneticista?

O especialista em Genética Médica irá avaliar o paciente e a historia familiar para não só confirmar o diagnóstico como também estabelecer se há risco de recorrência desta patologia na família

Sim. Nesse caso, é imprescindível a avaliação por médico geneticista. Espero ter ajudado!

O médico geneticista faz parte, sim, da equipe que vai avaliar pessoas com síndrome do X frágil. Um dos principais motivos é dar orientações para família. Não é incomum existirem outras pessoas com a mesma síndrome sem o diagnóstico que lhes permitiria um melhor tratamento e seguimento médico, já que existem guias para tratamento personalizado para as pessoas com síndrome do X frágil. As mulheres portadoras, por exemplo, tem risco de falência ovariano (menopausa precoce), elas podem se beneficiar de um congelamento de óvulos por exemplo.