Oi me chamo erivania. Tenho uma filha com deficiência de biotinidase q tem 3 anos de idade hoje. Eu

3 respostas
Oi me chamo erivania. Tenho uma filha com deficiência de biotinidase q tem 3 anos de idade hoje.
Eu tô querendo ter outro filho, e possivel q este outro filho possa ter a mesma deficiência?
Dr. Paulo Viktor Ribeiro
Homeopata, Médico de família
Florianópolis
Olá, Erivania. Me chamo Paulo, tudo bem?
Respondendo à sua pergunta, a deficiência da biotinidase é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva. Portanto, apesar de ser uma doença rara é possível que, caso você tenha um outro filho, ele apresente o mesmo problema.

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A deficiência de biotinidase é uma doença genética hereditária, isto é, passada dos pais para o filho. A doença só ocorre quando a pessoa recebe dois genes alterados, um do pai e um da mãe, que são sadios (transmissão autossômica recessiva). Nesta situação, a cada gravidez, o casal que possui genes alterados terá 25% de chance de ter uma criança com a doença, 50% de ter uma criança sadia e portadora do gene alterado (como os pais) e 25% de ter uma criança sadia e sem o gene alterado. Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.
Erivania, a deficiência de biotinidase é uma condição genética. Isso significa que existe, sim, a possibilidade de outro filho nascer com a mesma deficiência. O ideal é procurar um médico geneticista para avaliar o risco no seu caso específico e orientar antes da gestação.
Abçs

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