Oi meu filho tem 13 anos crises convulsivas refratária desdos 5 meses, recentemente os exames deram
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Oi meu filho tem 13 anos crises convulsivas refratária desdos 5 meses, recentemente os exames deram hipoglicemia não cetose... tem tratamento?
A hiperglicinemia não cetótica é uma doença genética rara, metabólica, onde existe um defeito no sistema enzimático responsável pela quebra do aminoácido glicina, fazendo com que o mesmo se acumule nos tecidos e fluidos do organismo.
No sistema nervoso central, as consequências principais são atraso do desenvolvimento neurológico e convulsões/epilepsia, embora a gravidade e a idade de início dos sintomas possa variar de um paciente para outro.
Não existe cura para esta doença, mas existem tratamentos que podem amenizar os sintomas e melhorar as condições clínicas gerais, com estratégias de redução dos níveis de glicina e controle das crises.
O acompanhamento por equipe multiprofissional, que pode envolver fisioterapeuta, fonoaudiólogo, dentre outros, pode ser de grande auxílio.
À disposição!
No sistema nervoso central, as consequências principais são atraso do desenvolvimento neurológico e convulsões/epilepsia, embora a gravidade e a idade de início dos sintomas possa variar de um paciente para outro.
Não existe cura para esta doença, mas existem tratamentos que podem amenizar os sintomas e melhorar as condições clínicas gerais, com estratégias de redução dos níveis de glicina e controle das crises.
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