Tenho uma prima que foi diagnosticada com Hiperglicinemia Não-Cetótica por volta de seus 2 meses de
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Tenho uma prima que foi diagnosticada com Hiperglicinemia Não-Cetótica por volta de seus 2 meses de vida, devido a doença ela apresenta crises convulsivas. Atualmente se encontra com 2 anos e 11 meses, minha pergunta é qual o tempo de vida destas crianças? Qual a maior idade que alcançam?
Olá. O prognóstico em pacientes com hiperglicinemia não-cetótica é variável e depende do defeito genético apresentado pelo paciente, das alterações estruturais relacionadas à doença, do início dos sintomas do paciente e do número de crises de encefalopatia glicinergica apresentada pelo paciente. O início precoce dos sintomas e epilepsia com controle inadequado são fatores de pior prognóstico. Idealmente o paciente precisa realizar um acompanhamento médico neurológico especializado nesse grupo de doenças a fim de poder alcançar a melhor expectativa de vida possível. Atenciosamente.
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