Casal que já teve criança com Hiperglicenemia não cetótica pode ter outra criança sem a doença?
1
respostas
Casal que já teve criança com Hiperglicenemia não cetótica pode ter outra criança sem a doença?
![Dr. Gustavo Holanda](http://s3-sa-east-1.amazonaws.com/doctoralia.com.br/doctor/404674/404674df0d3041f46574b622d4a5b442_small_square.jpg)
A hiperglicemia não-cetótica é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos açúcares no corpo. Se um casal tem um filho com essa condição, é natural que se perguntem qual é a chance de ter outro filho com a mesma doença.
A resposta depende do tipo de herança genética envolvida. No caso da hiperglicemia não-cetótica, a doença é transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem carregar uma cópia do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.
Portanto, se um casal tem um filho com hiperglicemia não-cetótica, é porque ambos são portadores do gene defeituoso. A probabilidade de um segundo filho herdar a doença é de 25% se ambos os pais forem portadores. Porém, mesmo que o segundo filho não herde a doença, ele ainda será portador do gene defeituoso, o que significa que ele pode passar a doença para seus próprios filhos no futuro.
É importante lembrar que cada caso é único e que as chances de ter um segundo filho com hiperglicemia não-cetótica podem variar dependendo da situação individual de cada casal e do tipo de mutação encontrada no exame genético. Por isso, é recomendável que os pais consultem um neurogeneticista para discutir seu risco de recorrência e as opções de aconselhamento genético antes de decidir ter outro filho.
A resposta depende do tipo de herança genética envolvida. No caso da hiperglicemia não-cetótica, a doença é transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem carregar uma cópia do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.
Portanto, se um casal tem um filho com hiperglicemia não-cetótica, é porque ambos são portadores do gene defeituoso. A probabilidade de um segundo filho herdar a doença é de 25% se ambos os pais forem portadores. Porém, mesmo que o segundo filho não herde a doença, ele ainda será portador do gene defeituoso, o que significa que ele pode passar a doença para seus próprios filhos no futuro.
É importante lembrar que cada caso é único e que as chances de ter um segundo filho com hiperglicemia não-cetótica podem variar dependendo da situação individual de cada casal e do tipo de mutação encontrada no exame genético. Por isso, é recomendável que os pais consultem um neurogeneticista para discutir seu risco de recorrência e as opções de aconselhamento genético antes de decidir ter outro filho.
Tire todas as dúvidas durante a consulta online
Se precisar de aconselhamento de um especialista, marque uma consulta online. Você terá todas as respostas sem sair de casa.
Mostrar especialistas Como funciona?![](http://platform.docplanner.com/img/general/online-consultations/online-consultation.png?309033880)
Especialistas
![Alessandra Ferri Casini](http://s3-sa-east-1.amazonaws.com/doctoralia.com.br/doctor/61d3c4/61d3c4693de75fe89bfa55c24d6c364c_medium_square.jpg)
![Diana Sá](http://s3-sa-east-1.amazonaws.com/doctoralia.com.br/doctor/ab0d58/ab0d583f589059dfb108629b56515699_medium_square.jpg)
![Mariana Schwab](http://s3-sa-east-1.amazonaws.com/doctoralia.com.br/doctor/103a2e/103a2ea9e76964c1c02247cd200347ef_medium_square.jpg)
![Renata Maria Monteiro Leite](http://platform.docplanner.com/img/general/doctor/doctor-default-80-80.png?1981952613)
![Andre Luiz Neto Fontoura](http://s3-sa-east-1.amazonaws.com/doctoralia.com.br/doctor/f6173c/f6173c98f6479a8e8c508da671c287f8_medium_square.jpg)
![Glauco Andre Saraiva](http://platform.docplanner.com/img/general/doctor/doctor-default-80-80.png?1981952613)
Perguntas relacionadas
- Boa noite, qual é a expectativa de haver CURA para hiperglicenemia não cetotica, existe alguma pesquisa que possa nos dar uma esperança?
- Quando o diagnóstico é feito com um mês de vida. É possível com dieta alimentar e remédios a criança conseguir ter um desenvolvimento "normal"?
- A Hiperglicemia não cetótica tem haver com o casal? E qual a expectativa de vida de um recém nascido que já nasce com a doença, meu filho nasceu com ela e foi descoberta com dois meses de vida. Pode ter alguma coisa haver com muito tempo em trabalho de parto? Com falta de oxigênio pro bebê? Qual sequelas…
- Oi meu filho tem 13 anos crises convulsivas refratária desdos 5 meses, recentemente os exames deram hipoglicemia não cetose... tem tratamento?
- Tenho uma prima que foi diagnosticada com Hiperglicinemia Não-Cetótica por volta de seus 2 meses de vida, devido a doença ela apresenta crises convulsivas. Atualmente se encontra com 2 anos e 11 meses, minha pergunta é qual o tempo de vida destas crianças? Qual a maior idade que alcançam?
- Qual a expectativa de vida de uma criança diagnosticada com hiperglicemia não cetótica? Minha priminha teve o diagnóstico com meses de vida, atualmente ela está com 3 anos e tem crises convulsivas, eu gostaria de saber qual a expectativa de vida de crianças com esta doença.
- Existe alguma cura para essa doença? mesmo fora do País?
- Qual a dieta para um paciente com hiperglicinemia? Quais alimentos posso utilizar?
- Qual é o prognostico de um bebe que nasce com este problema e tem convulsoes desde nascimento?.
- A criança com esse erro inato tem tempo de vida.?
Você quer enviar sua pergunta?
Nossos especialistas responderam a 18 perguntas sobre Hiperglicinemia Não-Cetótica
Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.