Casal que já teve criança com Hiperglicenemia não cetótica pode ter outra criança sem a doença?

A hiperglicemia não-cetótica é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos açúcares no corpo. Se um casal tem um filho com essa condição, é natural que se perguntem qual é a chance de ter outro filho com a mesma doença. A resposta depende do tipo de herança genética envolvida. No caso da hiperglicemia não-cetótica, a doença é transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem carregar uma cópia do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos. Portanto, se um casal tem um filho com hiperglicemia não-cetótica, é porque ambos são portadores do gene defeituoso. A probabilidade de um segundo filho herdar a doença é de 25% se ambos os pais forem portadores. Porém, mesmo que o segundo filho não herde a doença, ele ainda será portador do gene defeituoso, o que significa que ele pode passar a doença para seus próprios filhos no futuro. É importante lembrar que cada caso é único e que as chances de ter um segundo filho com hiperglicemia não-cetótica podem variar dependendo da situação individual de cada casal e do tipo de mutação encontrada no exame genético. Por isso, é recomendável que os pais consultem um neurogeneticista para discutir seu risco de recorrência e as opções de aconselhamento genético antes de decidir ter outro filho.

Casais que já tiveram criança com hiperglicinemia não-cetótica podem ter outro filho sem a doença, mas há risco genético que deve ser avaliado. Recomendo aconselhamento genético. Agende consulta com neuropediatra em Salvador, nos bairros Itaigara ou Caminho das Árvores, pesquisando por Lázaro Inácio Araújo Rodrigues – Neuropediatra em Salvador.