Qual a chance de um bebê ter características sucintas de Down e dar cariótipo negativo para Down?
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Qual a chance de um bebê ter características sucintas de Down e dar cariótipo negativo para Down?
Olá. Sempre siga as orientações do seu médico. Agende a sua consulta de reavaliação e esclareça suas dúvidas.
A sua avaliação clínica através da sua história clínica, suas queixas e exame físico é fundamental para o diagnóstico e tratamento corretos.
Faça o pré-natal corretamente. Use o ácido fólico.
Qual a sua idade? Acima de 35 anos aumenta o risco de malformações e abortos.
Qual o motivo da dúvida sobre a trissomia do cromossomo 21? Tem alguma alteração no ultrassom?
Converse com o seu médico. Esclareça suas dúvidas. Agende a sua consulta.
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Nesse caso precisaria ver quais são as características da Sd. de Down que o seu bebê apresenta, e pensar nas possibilidades de diagnósticos diferencias. Outra questão é ver como esse caríótipo foi feito: resolução, contagem de células, etc, algumas formas de síndrome de Down são causadas por mosaicismo, neste caso, pode ser necessário realizar um caríótipo com uma contagem celular aumentada. Recomendo que procure um médico geneticista.
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