Tenho 35 anos e estou grávida de 17+2 semanas do meu primeiro filho. Conforme orientação, realizei o

3 respostas
Tenho 35 anos e estou grávida de 17+2 semanas do meu primeiro filho. Conforme orientação, realizei o NIPT pelo laboratório Fleury com resultado sugestivo para trissomia do cromossomo 21. Estou arrasada!
Qual a probabilidade desse exame estar errado?
Se eu quiser ter outros filhos, eles também terão essa alteração?
Olá, o próprio laboratório coloca no resultado a taxa de falso positivo do exame, que pode ser influenciado pela idade materna, peso materno e data de coleta do exame.
O NIPT é um exame de TRIAGEM. Ele deve ser confirmado com cariótipo por amniocentese ou cariótipo da criança após o nascimento.
Uma consulta com médico geneticista é indicada.
Att
Dr. Carlos
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Dra. Elizabeth Lemos Silveira Lucas
Geneticista
Porto Alegre
Concordo com o Dr. Carlos.
Se o cariótipo fetal confirmou a trissomia do 21, o risco para próxima gestação depende de outros fatores como a idade materna no momento do parto. Em geral, se adiciona 1% ao risco estimado. Há de se considerar outros fatores que podem ser definidos pelo resultado do cariótipo fetal e a historia pessoal e familiar. Então, também recomendo uma consulta na especialidade de genetica clinica.
Olá! O NIPT (teste pré-natal não invasivo), realizado a partir de 10 semanas de gestação apresenta sensibilidade para Trissomia 21 (Síndrome de Down) superior a 99% e especificidade acima de 99%, o que significa que é um exame muito confiável. Mas vale lembrar que é um EXAME DE TRIAGEM (ele não é diagnóstico), e pode haver resultados falso-positivos.

Como você está com 17 semanas, o NIPT continua muito válido, porém para confirmar o diagnóstico é fundamental realizar outros exames, como a amniocentese, que oferecem confirmação definitiva.

Para orientação completa, você pode procurar um médico geneticista ou um obstetra especializado em medicina fetal. Esses profissionais poderão explicar o resultado, esclarecer dúvidas e acompanhar o seu caso com segurança.

Recomendo fortemente uma avaliação especializada para um aconselhamento detalhado e suporte emocional durante este momento.

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