Dr. Salmo Raskin

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Experiência

"Salmo Raskin possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Paraná (1987), especialização em Pediatria pela UFPR (1988-1989) e em Genética Médica pela Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EUA (1990-1993).mestrado em Genética pela Universidade Federal do Paraná (1994-1997) e doutorado em Genética pela Universidade Federal do Paraná (1998-2002). É diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba. Na Pontifícia Universidade Católica do Paraná é pesquisador do Curso de pós-graduação, professor titular do Curso de Medicina; Professor titular do curso de Medicina da Faculdade Evangélica do Paraná e professor do Curso de Medicina da Universidade Positivo."
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Sobre mim

"Salmo Raskin possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Paraná (1987), especialização em Pediatria pela UFPR (1988-1989) e em Genética Médica pela Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EUA (1990-1993).mestrado em Genética pela Universidade Federal do Paraná (1994-1997) e doutorado em Genética pela Universidade Federal do Paraná (1998-2002). É diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba. Na Pontifícia Universidade Católica do Paraná é pesquisador do Curso de pós-graduação, professor titular do Curso de Medicina; Professor titular do curso de Medicina da Faculdade Evangélica do Paraná e professor do Curso de Medicina da Universidade Positivo."
Experiência em:
  • Aconselhamento Genético
  • Câncer Hereditário
  • Oncogenética
  • Dismorfologia e Malformação Congenita

Experiência

Doctor
Salmo Raskin

Geneticista

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Experiências profissionais
  • 2004 - 2020 - Universidade Positivo - Professor
  • 1993 - Atual - Genetika - Centro de Aconselhamento e Laboratório de genética
  • 2002 - 2019 - Pontifícia Universidade Católica do Paraná - Professor
  • 2002 - Atual - FACULDADE EVANGÉLICA MACKENZIE DO PARANÁ - Professor emérito
  • 2010 - Atual - Sociedade Brasileira de Genética Clínica Membro Titular
  • 1994 - Sociedade Brasileira de Genética Clínica - Diretor , Presidente , Cientista
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Publicações
  • STRONG, ALANNA RAO, SOUMYA VON HARDENBERG, SANDRA LI, DONG COX, LIZA L. LEE, PAUL C. ZHANG, LI Q. AWOTOYE, WAHEED DIAMOND, TAMIR GOLD, JESSICA GOOCH, CATHERINE GOWANS, LORD JEPHTHAH JOOJO HAKONARSON, HAKON HING, ANNE LOOMES, KATHLEEN MARTIN, NICOLE MARAZITA, MARY L. MONONEN, TARJA PICCOLI, DAVID PFUNDT, ROLPH Raskin, Salmo RASKIN, S. SCHERER, STEPHEN W. SOBRIERA, NARA VACCARO, COURTNEY , et al. WANG, XIANG WATSON, DEBORAH WEKSBERG, ROSANNA BHOJ, ELIZABETH MURRAY, JEFFREY C. LIDRAL, ANDREW C. BUTALI, AZEEZ BUCKLEY, MICHAEL F. ROSCIOLI, TONY KOOLEN, DAVID A. SEAVER, LAURIE H. PROWS, CYNTHIA A. STOTTMANN, ROLF W. COX, TIMOTHY C. ; A mutational hotspot in defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 63130, p. 1-10, 2023.
  • WEINGARTNER, ALANA ; PEGORARO, NAIARA BOZZA ; MAGLIONI, RIE TIBA ; MOREIRA, ISABELLE CAROLINE FASOLO NORMANDIA ; RODRIGUES, GABRIELA ESMANHOTO ; KUNZ, ANA CLARA ; PIAI, CAROLINE BRANDÃO ; MILANO, ALINE SAUZEM ; Raskin, Salmo ; RASKIN, S. ; FERRARI, LILIAN PEREIRA ; MIKAMI, LIYA REGINA . Autism and duplication of 17q12q21.2 by array-CGH: a case report. REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (ONLINE) , v. 41, p. 1-5, 2023.
  • MIGLIAVACCA, MICHELE PATRICIA ; FOCK, RODRIGO AMBROSIO ; ALMEIDA, NADIA ; CAVALCANTI, THEREZA ; VILLELA, DARINE ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; VALLE, DAVID ; WOHLER, ELIZABETH ; SOBREIRA, NARA LYGIA DE MACENA ; Raskin, Salmo ; RASKIN, S. . A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2. REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (ONLINE) , v. 41, p. 1-5, 2023.
  • AKULA, SHYAM K. CHEN, ALLEN Y. NEIL, JENNIFER E. SHAO, DIANE D. MO, ALISA HYLTON, NORMA K. DITROIA, STEPHANIE GANESH, VIJAY S. SMITH, RICHARD S. O?KANE, KATHERINE YEH, REBECCA C. MARCIANO, JACK H. KIRKHAM, SAMANTHA KENNY, CONNOR J. SONG, JANET H. T. AL SAFFAR, MUNA MILLAN, FRANCISCA HARRIS, DAVID J. MURPHY, ANDREA V. KLEMP, KARA C. BRADDOCK, STEPHEN R. BRAND, HARRISON WONG, ISAAC TALKOWSKI, MICHAEL E. O?DONNELL-LURIA, ANNE , et al. LAI, ABBE HILL, ROBERT SEAN MOCHIDA, GANESHWARAN H. DOAN, RYAN N. BARKOVICH, A. JAMES YANG, EDWARD AMROM, DINA ANDERMANN, EVA PODURI, ANNAPURNA WALSH, CHRISTOPHER A. ABU-LIBDEH, BASSAM AL-GAZALI, LIHADH ALVA MONCAYO, EDITH ANDERMAN, EVA ANTTONEN, ANNA-KAISA BARNES, SAUNDER BARNETT, SARA BARRON, TODD BARRY, BRENDA J. BASEL-VANAGAITE, LINA BASTAKI, LAILA BELLO-ESPINOSA, LUIS BEN-OMRAN, TAWFEG BERNARD, MATTHEW BONNEMAN, CARSTEN G. BOURGEOIS, BLAISE BROWN, STEPHEN CARABALLO, ROBERTO H. CASCINO, GERGORY CLARKE, MICHAEL COHEN, MONIKA CROW, YANICK DAN, BERNARD DIES, KIRA A. DOBYNS, WILLIAM B. DUBEAU, FRANÇOIS EL ACHKAR, CHRISTELLE ENNS, GREGORY M. FAIVRE, LAURENCE FLORES-SARNAT, LAURA GAITANIS, JOHN GIORGI, KUCHUKHIDZE GREEN, ANDREW GUBERMAN, ALAN GUERRINI, RENZO INNES, MICHEIL JACOBSEN, RICHARD JACQUEMONT, SEBASTIAN KHALIL, SAMIR KLEPPER, JOERG KRANIC, DIMITRI KRISHNAMOORTHY, KALPATHY LEHESJOKI, ANNA-ELINA LEV, DORIT LEVENTER, RICHARD J. LISI, EMILY LOIK RAMEY, VALERIE LYNCH, SALLY ANN MAHMOUD, LAILA MANCHESTER, DAVID MANDELBAUM, DAVID MAROM, DAPHNA MARSDEN, DEBORAH MARTINEZ OJEDA, MAYRA MASRI, AMIRA MEDNE, LIVIJA MELANSON, DENIS MILLER, DAVID T. MINSTER, ANNA NEILAN, EDWARD NGUYEN, DANG KHOA OLSON, HEATHER E. PASCUAL-CASTROVIEJO, IGNACIO PEARL, PHILIP L. PILZ, DANIELA QUERCIA, NADA Raskin, Salmo RASKIN, S. REGEV, MIRIAM RODAN, LANCE ROONEY, CYNTHIA RUTLIN, MICHAEL SAHIN, MUSTAFA SALIH, MUSTAFA A. SARDA, PIERRE SARNAT, HARVEY B. SCHEFFER, INGRID SHIEH, JOSEPH SMITH, SHARON E. SOUL, JANET S. SRIVASTAVA, SIDDHARTH SZTRIHA, LASZLO TAMPIERI, DONATELLA TOLMIE, JOHN TOPÇU, MERAL TRINKA, EUGEN TSAI, JOHN TSAO, JACK UNGER, SHEILA UNTERBERGER, IRIS UYANIK, GOEKHAN VALENTE, KETTE VOIT, THOMAS WILSON, LOUISE YOON, GRACE ; Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA Neurology , v. xx, p. 1-15, 2023.
  • EFTHYMIOU, STEPHANIE ; NOVIS, LUIZ E. ; KOUTSIS, GEORGIOS ; KONIARI, CHRYSOULA ; MAROOFIAN, REZA ; TURCHETTI, VALENTINA ; VELONAKIS, GEORGIOS ; VASCONCELLOS, LUIZ F. ; Raskin, Salmo ; RASKIN, S. ; SRINIVASAN, VARUNVENKAT M. ; PAGNAMENTA, ALISTAIR T. ; ARUN, YARAMANCHANAHALLI B. ; KINHAL, UDDHAVA V. ; GOWDA, VYKUNTARAJU K. ; TEIVE, HELIO A. G. ; HOULDEN, HENRY . Pure cerebellar ataxia due to bi-allelic PRDX3 variants including recurring p.Asp202Asn. Annals of Clinical and Translational Neurology , v. xx, p. 1-7, 2023.
  • KAUR, MANINDER BLAIR, JUSTIN DEVKOTA, BATSAL FORTUNATO, SIERRA CLARK, DINAH LAWRENCE, AUDREY KIM, JIWOO DO, WONWOOK SEMEO, BENJAMIN KATZ, OLIVIA MEHTA, DEVANSHI YAMAMOTO, NOBUKO SCHINDLER, EMMA AL RAWI, ZAYD WALLACE, NINA WILDE, JONATHAN J. MCCALLUM, JENNIFER LIU, JINGLAN XU, DONGBIN JACKSON, MARIE RENTAS, STEFAN TAYOUN, AHMAD ABOU ZHE, ZHANG ABDUL'RAHMAN, OMAR ALLEN, BILL , et al. ANGULA, MORIS A. ANYANE'YEBOA, KWAME ARGENTE, JESÚS ARN, PAMELA H. ARMSTRONG, LINLEA BASEL'SALMON, LINA BAYNAM, GARETH BIRD, LYNNE M. BRUEGGER, DANIEL CH'NG, GAIK'SIEW CHITAYAT, DAVID CLARK, ROBIN COX, GERALD F. DAVE, USHA DEBAERE, ELFREDE FIELD, MICHAEL GRAHAM JR, JOHN M. GRIPP, KAREN W. GREENSTEIN, ROBERT GUPTA, NEERJA HEIDENREICH, RANDY HOFFMAN, JODI HOPKIN, ROBERT J. JONES, KENNETH L. JONES, MARILYN C. KARIMINEJAD, ARIANA KOGAN, JILLENE LACE, BAIBA LEROY, JULIAN LYNCH, SALLY ANN MCDONALD, MARIE MEAGHER, KIRSTEN MENDELSOHN, NANCY MICULE, IEVA MOESCHLER, JOHN NAMPOOTHIRI, SHEELA OHASHI, KAORU POWELL, CYNTHIA M. RAMANATHAN, SUBHADRA Raskin, Salmo RASKIN, S. ROEDER, ELIZABETH RIO, MARLENE ROPE, ALAN F. SANGHA, KARAN SCHEUERLE, ANGELA E. SCHNEIDER, ADELE SHALEV, STAVIT SIU, VICTORIA SMITH, ROSEMARIE STEVENS, CATHY TKEMALADZE, TINATIN TOIMIE, JOHN TORIELLO, HELGA Turner, Anne WHEELER, PATRICIA G. WHITE, SUSAN M. YOUNG, TERRI LOOMES, KATHLEEN M. PIPAN, MARY HARRINGTON, ANN TOKAY ZACKAI, ELAINE RAJAGOPALAN, RAMAKRISHNAN CONLIN, LAURA DEARDORFF, MATTHEW A. MCELDREW, DEBORAH PIE, JUAN RAMOS, FELICIANO MUSIO, ANTONIO KLINE, ANTONIE D. IZUMI, KOSUKE RAIBLE, SARAH E. KRANTZ, IAN D. ; Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, correlations and common mechanisms. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 198, p. 1-15, 2023.
  • TENNEY, ALAN P. DI GIOIA, SILVIO ALESSANDRO WEBB, BRYN D. CHAN, WAI-MAN DE BOER, ELKE GARNAI, SARAH J. BARRY, BRENDA J. RAY, TAMMY KOSICKI, MICHAEL ROBSON, CAROLINE D. ZHANG, ZHONGYANG COLLINS, THOMAS E. GELBER, ALON PRATT, BRANDON M. FUJIWARA, YUKO VARSHNEY, ARUSHI LEK, MONKOL WARBURTON, PETER E. VAN RYZIN, CAROL LEHKY, TANYA J. ZALEWSKI, CHRISTOPHER KING, KELLY A. BREWER, CARMEN C. THURM, AUDREY SNOW, JOSEPH , et al. FACIO, FLAVIA M. NARISU, NARISU BONNYCASTLE, LORI L. SWIFT, AMY CHINES, PETER S. BELL, JESSICA L. MOHAN, SURESH WHITMAN, MARY C. STAFFIERI, SANDRA E. ELDER, JAMES E. DEMER, JOSEPH L. TORRES, ALCY RACHID, ELZA AL-HADDAD, CHRISTIANE BOUSTANY, ROSE-MARY MACKEY, DAVID A. BRADY, ANGELA F. FENOLLAR-CORTÉS, MARÍA FRADIN, MELANIE KLEEFSTRA, TJITSKE PADBERG, GEORGE W. Raskin, Salmo RASKIN, S. SATO, MARIO TERUO ORKIN, STUART H. PARKER, STEPHEN C. J. HADLOCK, TESSA A. VISSERS, LISENKA E. L. M. VAN BOKHOVEN, HANS JABS, ETHYLIN WANG COLLINS, FRANCIS S. PENNACCHIO, LEN A. MANOLI, IRINI ENGLE, ELIZABETH C. ; Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis. NATURE GENETICS , v. xx, p. 1-15, 2023.
  • LEE, T. N. ; RECHETELLO, H. E. L. ; LIMA JUNIOR, J. B. A. ; CORNELIO, J. P. F. F. ; PEGORARO, N. B. ; RASKIN, S ; RASKIN, S. ; MIKAMI, L. R. . Multiple copy number variation in a patient with Kleefstra syndrome. REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (ONLINE) , v. xx, p. 1-5, 2023.
  • CASSOU, E. ; PAOLA, L. ; RASKIN, S ; RASKIN, S. ; MARQUES, P. ; ALI, Q. Z. ; QAISER, F. ; ANDRADE, D. ; TEIVE, H. A. G. . Clinical, Electroencephalographic and Neuroimage Findings of Patients with Cerebellar Ataxia and Epilepsy. NEUROLOGY (ONLINE) , v. 100, p. 9-11, 2023.
  • KONNO, KATIA M. ; ZONTA, MARISE BUENO ; GUIMARÃES, ANA T. B. ; CAMARGO, CARLOS HENRIQUE F. ; Munhoz, Renato Puppi ; Raskin, Salmo ; RASKIN, S. ; Ashizawa, Tetsuo ; TEIVE, HELIO A. G. . Balance and physical functioning in Spinocerebellar ataxias 3 and 10. ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA , v. 143, p. 458-463, 2021.
  • CAMARGO, CARLOS HENRIQUE FERREIRA ; SILVA, ALINE K.C. PIVA ; Munhoz, Renato P. ; Raskin, Salmo ; RASKIN, S. ; TEIVE, HÉLIO AFONSO GHIZONI . Spinocerebellar ataxia type 21 ( ) with tremor and dystonia. European Journal of Neurology , v. 28, p. ene.14944, 2021.
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Formação
  • Graduação em Medicina, Universidade Federal do Paraná, 1987
  • Especialização em Genética Molecular (DNA), Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EUA, 1990
  • Especialista em Genética Clínica, Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1993
  • Especialização em Genética Médica, Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EUA, 1993
  • Mestre e Doutor em Genética, Universidade Federal do Paraná, 1998
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Prêmios
  • 1996 - Prêmio Henrique Sam Mindlim de Melhor Trabalho - [PMID 8931705] – Genetic mapping of the human pituitary-specific transcriptional factor gene and its analysis in familial panhypopituitary dwarfism
  • 1999 - Publicou o primeiro artigo sobre uma nova mutação causadora da Síndrome de Lesch-Nyhan. - [PMID 10683677] – Identification of a new Lesch-Nyhan syndrome mutation (HPRTBrasil) and analysis of potentially heterozygous females
  • 2000 - Publicou o primeiro artigo sobre a analise de DNA para Doença de Huntington na população Brasileira. - [PMID 11105061] – Huntington disease: DNA analysis in Brazilian population
  • 2001 – Prêmio Profº Dr. Benjamin Schmidt – Um Pioneiro, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal.
  • 2001 – Prêmio Melhor Relato de Caso – Síndrome de Louis-Bar – Diagnóstico por teste de DNA, CONCIAM.
  • 2001 – Prêmio Melhor Trabalho: Estimativa da incidência da Fibrose Cística no Brasil.
  • 2021 - Publicou o primeiro artigo sobre os primeiros casos no mundo de Ataxia Cerebelar causada por mutações no gene VPS41 na renomada revista BRAIN - [PMID 33764426] – Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking
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D
• Local: Genetika - Centro de Aconselhamento e Laboratório de Genética • Aconselhamento Genético

Ótima consulta. Medico muito atencioso e humano. Nota-se propriedade em sua fala e muita dominância sobre os assuntos de sua área.

D
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Dr. Salmo tem a paciência de ouvir, acolher e direcionar os pais. Isso é fundamental para tranquilizar a família e o sucesso do tratamento.

S
• Local: Genetika - Centro de Aconselhamento e Laboratório de Genética • Aconselhamento Genético

Dr Salmo muito atencioso, excelente explicações, pontual, recomendo

A
• Local: Genetika - Centro de Aconselhamento e Laboratório de Genética • Aconselhamento Genético

um maravilhoso medico , muito atencioso ,sabe explicar todo o diagnostico

F
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Dr Salmo explicou tudo de forma simples e nos tranquilizou muito, esclarecendo todas as nossas dúvidas. Ótimo atendimento.

E
• Local: Genetika - Centro de Aconselhamento e Laboratório de Genética • Aconselhamento Genético

Muito atencioso e conduz a conversa com leveza e precisão. Excelente atendimento desde o agendamento, cadastro, recepção e principalmente consulta.

A
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Dr Salmo, você está sendo um anjo na nossa vida!! Obrigada pelo atendimento impecável, pela simplicidade, pela sinceridade e pelo profissionalismo!!! Que Deus te abençoe.

C
• Local: Genetika - Centro de Aconselhamento e Laboratório de Genética • Aconselhamento Genético

Excelente profissional, explica com palavras simples faz Algo complexo parecer simples ,a gente entende fácil as explicações, muito atencioso ,

J
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Dr, Salmo e muito atencioso, como profissional é um mestre, como ser humano é uma pessoa abençoada. Ajuda muita gente.

P
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Excelente atendimento, simpatia e detalhista, recomendo

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