É muito complicado apenas descrever a base bioquímica da Doença de Niemann-Pick B, ou deficiência da esfingomielinase ácida sem neuropatia. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação…
É muito complicado responder sobre a doença de Niemann-Pick tipo B e a base bioquímica normal, visto que esta condição ela está relacionada a deficiência da enzima esfigomielinase ácida e ausência…
Declínio intelectual progressivo, deficit do controle muscular com possibilidades de quedas frequentes, dificuldade em movimento ocular voluntário, icterícia com hepatoesplenomegalias (baço e…
A doença de Niemann-Pick é uma condição genética hereditária muito rara, correspondendo a um grupo de distúrbios do metabolismo do colesterol que resulta em acúmulo de gordura no cérebro, fígado,…
Ainda não existe cura.
Alguns países do mundo já iniciaram estudos para o desenvolvimento de uma terapia de reposição enzimática para pacientes com Niemann-Pick tipo B e essa terapia já…
A doença de Niemann-Pick é uma doença genética rara e degenerativa. Ela caracteriza-se pelo acúmulo de colesterol e outros lipídios dentro das células do corpo. existem 5 tipos.
A doença…
A doença de Niemann Pick é de transmissão genética, caracterizada pela deficiência de uma enzima, a esfingomielinase, que é responsável pelo metabolismo de gorduras nas células. Na falta dessa…
