Olá, temos primeiramente que entender o contexto de toda a história clínica e familiar do paciente para a indicação ou não. Depois compreender qual o exame genético mais adequado (risco…
A doença de Tangier é uma doença geneticamente determinada, autossômica recessiva, envolvendo o gene ABCA1. É uma doença rara, em que é caracterizada por deficiência ou ausência de HDL…
Boa noite,
a doença de Tangier é uma doença rara de causa genética que cursa com alterações nos níveis de colesterol, mais especificamente com a redução do HDL.
Nessa doença…
O ATP Binding cassete transporter A1(ABCA1) favorece a ligação da APO AI à membrana celular. Na D. de Tagier ocorre uma mutação do ABCA1 e com isto o efluxo da APO AI é dificultado,…
