O que é a doença de Wilson?

A doença de Wilson é causada pelo acúmulo excessivo de cobre no organismo. É necessário alimentos contendo uma pequena quantidade de cobre para o corpo  continuar operando suas células, mas em excesso pode ser tóxico e causar danos a órgãos.

Qual é a causa da doença de Wilson?

O controle de cobre no organismo é suportado principalmente pelo fígado, que remove o excesso de cobre, principalmente através da bile. Na doença de Wilson, este sistema não funciona bem e o cobre se acumula no corpo. As alterações mais importantes ocorrem no fígado, mas também outros órgãos podem ser lesados, especialmente o cérebro.

Quem está em risco?

A doença de Wilson é rara, afetando apenas 1 em cada 30.000 pessoas. Ela afeta tanto homens quanto mulheres e todos os grupos étnicos. É relatado que uma mutação no gene chamado ATP7B a causa a doença de Wilson.  Se você carregar apenas um gene defeituoso, a probabilidade de transmissão para seus filhos é de 50%.

Como ela se manifesta?

Os sintomas iniciais da doença de Wilson aparecem geralmente entre 6 e 45 anos de idade. Excesso de cobre pode causar inflamação do fígado (hepatite) ou deposição de tecido fibroso cicatricial na mesma (cirrose) e lesões cerebrais. O tempo necessário para trazer essas mudanças é variável, mas eles devem gastar pelo menos 5 ou 6 anos para o cobre  atingir níveis que danificam o fígado, geralmente 15 ou 20 para subir a distúrbios neurológicos. A doença de Wilson não tratada adequadamente é fatal.

Quais são os sintomas?

O órgão mais acometido é o fígado, seguido pelo cérebro.

Sintomas de fígado

• Hepatite ou inflamação do fígado
• Cirrose ou "cura" do fígado
• Cansaço e perda de apetite
• Icterícia (amarelamento da pele e membranas mucosas)
• Dor abdominal
• Inchaço dos tornozelos (edema) e abdome (ascite)
• Aumento do fígado e baço
• Sangramento gastrointestinal (varizes esofágicas) ou coma nos casos mais graves.

Estas manifestações são inespecíficos e podem ocorrer em qualquer doença hepática grave.

Sintomas neurológicos

• Tremor
• Coordenação com distúrbios motores
• Alterações na marcha, fala e os movimentos de deglutição
• Pacientes podem apresentar efeitos semelhantes à doença de Parkinson, com posturas fixas, rigidez e pobreza de movimentos espontâneos. No entanto, pacientes com Parkinson são geralmente mais velhos.

Sintomas psiquiátricos

• Transtornos da Personalidade
• Mudanças de humor
• Depressão
• Ansiedade
• Fobias
• Comprometimento da memória.

Sintomas pouco freqüentes

• Anemia (baixa de glóbulos vermelhos), se há o envolvimento de sangue.
• Insuficiência renal,  que é evidenciado pela presença de proteína (proteinúria) e sangue (hematúria) na urina.

O que pode o seu médico fazer?

Clínicos gerais e familiares  muitas vezes não estão familiarizados com a doença de Wilson, de modo que é normal que este difícil diagnóstico seja feito por um especialista trabalhando em um hospital, especialmente um hepatologista, mas também pode cair no âmbito desempenho de um neurologista ou psiquiatra.

Como é diagnosticado?

• Exames de sangue: determinação de cobre e sua proteína transportadora denominada ceruloplasmina.
• Urinálise: determinação da excreção urinária de cobre, no início e após a administração de um agente quelante como a penicilamina.
• A biópsia do fígado para determinar teor de cobre hepático.
• Cérebro - exames de imagem (scan ou ressonância magnética) se houver comprometimento neurológico.
• Lâmpada de fenda oftalmológico para detectar a presença de cobre em uma área da córnea (membrana de Descemet), que se manifesta como escurecimento conhecido como anel de Kayser-Fleischer.
• Estudos genéticos para identificar mutações no DNA subjacente doença de Wilson.

Detecção precoce

É aconselhável realizar uma análise bioquímica e genética do doente.

Que outras doenças podem se parecer com ela?

• Outras doenças do fígado, como hepatite (inflamação) Crônica
• Doenças neurológicas como mal de Parkinson
• Transtornos psiquiátricos
• Alterações causadas pelo abuso de drogas

Alguns bons conselhos para as pessoas afectadas

• Eliminar de sua dieta alimentos ricos em cobre, como mariscos, nozes e chocolate.
• Se tiver perturbações do fígado reduza  seu consumo de álcool.

Tratamento

O tratamento é para aumentar a remoção de cobre  do corpo, para diminuir a quantidade acumulada nele.

Penicilamina

Disponível em comprimidos. Ela funciona através da captura de cobre para que ele seja eliminado pela urina. Esta droga pode ter efeitos adversos graves, especialmente sangue e rins. Ela também pode levar a um agravamento de sintomas neurológicos. No entanto, atualmente é o tratamento de primeira escolha na maioria dos pacientes.

Trientina

É uma alternativa à penicilamina, se não puder ser usada. Seus efeitos colaterais são menos freqüentes.

Zinco

O zinco, tomado por via oral, reduz a absorção de cobre no intestino.

Previsão

O tratamento deve ser a longo prazo, mas o prognóstico é bom, especialmente se o tratamento é iniciado mais cedo. Quando a perturbação já é grave, as chances são seus sintomas melhoram apenas parcialmente.

Muitas mulheres com a doença de Wilson estáveis podem engravidar. No entanto, se você tem a doença e quer ter filhos, pedir o conselho de um especialista.

O transplante hepático é uma opção a ser considerada em pacientes com doença avançada e irreversível.