O diagnóstico de Síndrome de Zellweger é confirmado por duas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em heterozigose composta ou homozigose. Depende do tipo de exame genético…
Infelizmente, por diversos motivos, não há estimativas de quantos casos já foram descritos ou diagnosticados sobre a Síndrome de Zellweger. Na dúvida procure um médico geneticista para…
Cirurgião do aparelho digestivo, Gastroenterologista
São Paulo
Seu filho não deve ter S. de Zellweger, pois essa doença em geral é fatal no primeiro ano de vida. Viver 18 anos, deve ser um Zellweger simile. Provavelmente um Refsum.
As doenças…
Para a Sindrome de Zellweger, não se aplicam escores de graus como leve, moderado ou grave ou mínimo, médio e alto. O que há na realidade é um grupo de condições clínicas metabólicas…
Não há como definir expectativa de vida na Síndrome de Zellweger.
No entanto, a doença é grave.
Rara, ela tem várias manifestações clínicas e o paciente vai apresentar…
