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Olá acabei de perder minha filha de 15 anos que foi Diagnósticada com MELAS e tenho um filho com 5 anos como faço para pesquisar mais com relação a ele.
Deve procurar um médico geneticista o quanto antes para avaliação do seu segundo filho.
Olá acabei de perder minha filha de 15 anos que foi Diagnósticada com MELAS e tenho um filho com 5 anos como faço para pesquisar mais com relação a ele.
Deve procurar um médico geneticista o quanto antes para avaliação do seu segundo filho.
Tive um filho com síndrome mitocondrial. Qual a probabilidade de ter outro filho com o mesmo problema?
Olá! Depende... O nome "síndrome mitocondrial" inclui quadros clínicos muito variados e então varia a chance de transmitir pros filhos. Essa probabilidade depende de qual for o quadro…
Existe algum exame específico que pode ser feito para saber se uma pessoa tem a síndrome de melas ??
Minha irmã mais nova teve encefalite em 2013 e de novo esse ano, detectaram Melas, eu e minha irmã mais velha estamos preocupadas se também temos a doença, pois nós três sempre tivemos enxaquecas.…
O ideal é procurar um neurologista para fazer a investigação necessária.
Tenho duas filha uma 4 anos suspeita de MELAS fez um exoma teve um achado no DNM1L vai repetir o exoma pq ela apresenta sintomas de MELAS se for será q minha outra filha de 8 anos tem?
Olá, tipicamente as mutações do gene DNM1L dão um quadro clínico distinto da Sindrome MELAS, podendo apresentar tanto herança autossômica recessiva quanto dominante já descritas. Apesar de alguns…
minha filha de 17 anos foi diagnosticada com esta doença, qual o prognostico, existem tratamentos?
Doença rara. De apresentação clínica muito variável , em geral na infância até 10 anos de idade. pode aparecer depois. Transmissão genética e materna.
A sigla em inglês de MELAS em português…
Existe algum lugar que poderia me ajudar com aconselhamento genético? pq tenho dois filhos com doença mitocondrial ( síndrome de melas) desejo mto ter outro filho. Preciso de ajuda pq na minha…
Ribeirão Preto tem um bom serviço de doenças genéticas, bem como em Fortaleza que é a cidade onde moro... Não sei onde fica sua cidade, mas você pode pedir para ser referenciada para o centro…
Sou mãe de um casal com síndrome de melas,Quero saber se além do painel para doença mitocondrial, pode ser feito o sequenciamento do exoma, para melhor diagnostico da doença?
Desejamos esclarecer que o sequenciamento do EXOMA também alcança o sequenciamento do DNA mitocondrial. Inclusive, alguns laboratórios oferecem plataformas que sequenciam os 13 genes codificadores…
Tenho 27 anos e tive dois filhos diagnosticados com síndrome de melas, meu exame, painel para doença mitocondrial ainda não ficou pronto, gostaria de saber se existe algum modo de ter filhos…
MELAS como qualquer doença mitocondrial é herdada da mãe, de onde vem as mitocôndrias para o óvulo (as mitocôndrias do espermatozóide são descartadas na fecundação).

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