Perguntas do paciente (29)

Microcefalia é um sintoma presente em diferentes doenças dentro de Neurologia em que o cérebro se desenvolve com tamanho e peso inferiores ao esperado para a idade. Pode-se perceber na criança pela medida do perímetro do crânio e em desproporções entre o tamanho da abóbada craniana e a face.

Em algumas situações, o desenvolvimento do cérebro é que ocorre em menor proporção (como nas Síndromes de Down e Edwards, em más formações cerebrais como as holoprosencefalias, e em algumas síndromes genéticas mais raras, algumas associadas a epilepsias mioclônicas), em outras, são as placas ósseas do crânio que se fundem precocemente e limitam a expansão do cérebro (as chamadas craniosinostoses, idealmente avaliadas por Neurocirurgia antes dos 3 meses de idade).

É sempre recomendada a avaliação com Neuropediatria para diagnóstico correto e orientação do tratamento.

Espero ter ajudado!

Imagino que sua dúvida seja o que é usado para diferenciar essas duas doenças, e isso encompassa:

- Os sintomas (D. Parkinson tem tremores de repouso, lentidão dos movimentos, rigidez e desequilíbrios, enquanto Esclerose Múltipla tem déficits focais, o que significa perda de alguma atividade neurológica - visão, equilíbrio, força de um braço ou perna, etc),
- A evolução (D. Parkinson é lentamente progressiva, enquanto a maioria das formas de esclerose múltipla ocorre como "surto-remissão", o que significa que são episódios de instalação rápida de um déficit - perda súbita de força, de coordenação motora, etc - retornando depois, talvez não por completo,
- Os exames (excetuando cintilografia com trodat-1 - exame novo no nosso meio, dispendioso e nem sempre necessário - não existem exames específicos para D. Parkinson, e o diagnóstico é clínico. Na Esclerose Múltipla, há lesões cerebrais e/ou medulares na ressonância, alterações no líquor, etc).

Um abraço!

A Paralisia Bulbar Progressiva é considerada uma variante da Esclerose Lateral Amiotrófica. Em ambas, ocorre uma degeneração dos corpos de neurônios motores, que comandam músculos para o movimento, e mantém seu trofismo (seu volume).

Na Paralisia Bulbar Progressiva, os músculos que são mais acometidos - logo, ficam fracos e espásticos, porém também atrofiados - estão envolvidos na movimentação da língua e do pálato, sendo essenciais para o deglutir e a articulação da fala, podendo também ser envolvidos músculos de mímica facial, tornando a pessoa menos expressiva. Como também envolvem neurônios superiores (do córtex cerebral), pode também haver alterações comportamentais, como choro e riso incoercíveis.

Cabe avaliar se realmente o quadro se encaixa nesses quesitos, e manter avaliação com Neurologia e Fonoaudiologia para o suporte apropriado.

Espero ter ajudado!

A adrenoleucodistrofia especificamente é recessiva ligada ao X. Variantes dela com genótipo (consituição genética) muito parecido, não necessariamente terão um fenótipo (os sintomas que o indivíduo apresenta) semelhante.

É o caso da Adrenomieloneuropatia, que inicia tipicamente na segunda década de vida com espasticidade e fraqueza das pernas, doenças dos nervos periféricos, e de outras variantes que podem iniciar na adolescência com demência, esquizofrenia ou mesmo apenas insuficiência supra-renal sem o acometimento do sistema nervoso associado.

Já doenças com fenótipo (sintomas) semelhantes incluem várias outras doenças da substância branca do cérebro, como a leucodistrofia metacromática, a leucodistrofia de células globóides, entre outras.

Vale a pena ter a avaliação de Neurologia para maiores informações.

Espero ter ajudado!

Há contra-indicação formal do Neozine no glaucoma prevista em seu bulário. Vale a pena passar a informação do glaucoma ao neurologista, e a qualquer médico antes de qualquer prescrição.

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Normalmente, as duas situações não estariam associadas (epilepsia focal e cefaléia pós-coito), mas por vezes as duas podem ter causas em comum, como más-formações arteriovenosas.

Se a atividade epileptogênica foi detectada apenas por estudo neurofisiológico (Eletroencefalograma), vale a pena acrescentar ao seu neurologista a informação da dor de cabeça para que se possa complementar sua investigação com um exame de imagem, como uma Angio-Ressonância, ou quaisquer outros exames cabíveis, dependendo do seu caso.

Espero ter ajudado!

O parasita que causa a doença do sono (Trypanossoma brucei) é transmitido ao ser humano através da picada da mosca tsé-sé. A doença é mais típicamente africana, não sendo tão comum em nosso meio, e tem uma série de sitnomas tipicamente infecciosos (febre, mal-estar geral, dores de cabeça) além do sono propriamente dito.

Espero ter ajudado!

No momento não há medicações disponíveis com comprovado efeito de modificação do curso natural da doença.

Além de acompanhamento regular para antecipar possíveis complicações em diferentes órgãos (acompanhamento cardiológico regular, radiografias da coluna seriadas - principalmente antes dos 18 anos - para escoliose,avaliação oftalmológica por possível associação de atrofia óptica, coletas seriadas de glicemia de jejum, fonoaudiologia, polissonografia se houver suspeita de apnéia do sono associada, etc) e fisioterapia (com comprovado benefício), há recomendações "off-label" de medicamentos diversos para vários dos sintomas com diferentes graus de sucesso.

Como não existe estratégia unificada, as situações são avaliadas caso-a-caso, sendo útil o acompanhamento com Neurologia, garantindo conforto e cuidado adequados para cada paciente.

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Dependendo do metal (arsênico, chumbo, etc), os sintomas variam, mas no geral, dentro da Neurologia, as principais áreas afetadas são os núcleos da base no cérebro (que participam da modulação de movimentos, gerando sintomas como tremores e abalos musculares), os nervos periféricos (por vezes gerando fraqueza de braços e/ou pernas, formigamentos, dores ou ardências pelo corpo, atrofias de músuclos, etc) e, por vezes, o encéfalo como um todo (causando estados confusionais, etc). Outros órgãos de outros sistemas tamém podem ser afetados (fígado, pele, rins, etc).

Se há alguma preocupação por exposição conhecida, a consulta médica pode esclarecer as principais possibilidades pelos sintomas, e a detecção dos níveis desses metais ou de suas consequências para o metabolismo do corpo pode se realizada em exames de urina, amostras de cabelo (mineralograma capilar), exames dos nervos (eletroneuromiografia) ou imagens do cérebro (como ressonância), entre outros.

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A Doença de Parkinson na maioria dos seus casos é considerada idiopática (de causa desconhecida), mas já são conhecidos vários genes que predispõem à manifestação da doença.

Doenças poligeneticas (que dependem de defeitos de mais de um gene) não estarão necessariamente presentes nos descendentes diretos (apenas 15% dos portadores têm parentes de primeiro grau também portadores da doença), não sendo preocupação que exija aconselhamento genético ou outros cuidados especiais do gênero.

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A doença do sono é uma doença infecciosa causada por um parasita (Trypanossoma Brucei) transmitido pela picada da mosca tsé-tsé. Ela é mais comum na África, não sendo habitual no nosso meio. Os sintomas são febre, dores no corpo, náuseas, anemia e baixa das plaquetas. Quando chega ao sistema nervoso central, pode causar meningite e encefalite (causando a sonolência ou torpor). Há antibióticos para o tratamento, e boa resposta a eles. Se não for tratada, a doença pode sim ser fatal.

Se o caso em questão tiver sintomas diferentes, provavelmente está ocorrendo outro distúrbio do sono, e a maioria deles (apnéia do sono, paralisia do sono, terrores noturnos, distúrbio comportamental do sono REM, etc) não são fatais, mas comprometem a qualidade de vida, gerando sonolência durante o dia, irritabilidade, déficits de memória, atenção e reflexos, depressão, etc.

Tudo isso pode ser tratado com Neurologia, com grandes benefícios para o dia-a-dia.

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Sim. O teste genético para Síndrome de Coffin-Lowry ou teste de genética molecular do RPS6KA3 (o nome do gene associado à doença) pode ser realizado para confirmação diagnóstica.

Testes genéticos nem sempre estão amplamente disponíveis em todos os laboratórios, sendo referências comumente utilizadas no Rio de Janeiro os laboratórios Sérgio Franco e Fleury. Em São Paulo, o Centro de Genomas realiza o exame (todas as informações do exame e do laboratório seguem no link abaixo):

www.centrodegenomas.com.br/m499/testes_geneticos/sindrome_de_coffin_lowry

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Paraplegia espástica hereditária na verdade não é uma doença específica, mas um grupo de doenças com muitos padrões genéticos diferentes, com vários genes envolvidos, e diferentes variações podem ter diferentes sintomas além da fraqueza e espasticidade (alguns com alterações de nervos que chamamos polineuropatia, outros com alterações do nervo óptico ou de estruturas ligadas à coordenação motora). O prognóstico também varia muito de um tipo para outro, sendo que alguns geram incapacidade maiores, outros menores.

Ainda não há tratamento propondo cura para a doença, mas os tratamentos sintomáticos (fisioterapia, medicações, hidroterapia, etc) trazem conforto e preservam a função por mais tempo. E muitas das doenças que fazem diagnóstico diferencial (doenças semelhantes que podem ser confundidas com as PEHs) têm sim tratamento potencialmente curativo (doenças medulares, más-formações da junção do crânio com a coluna cervical, etc).

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Apesar de ainda não haver terapias que modifiquem o curso natural da doença aprovados para comercialização, há uma série de estratégias em testes in vitro (com células humanas em laboratório) e em modelos animais (ratos) in vivo para corrigir os defeitos metabólicos (a falta da proteína frataxina e o acúmulo de ferro dentro das mitocrôndrias gerado por essa falta), o que poderia sim modificar o curso natural da doença.

O melhor apanhado informativo traduzido com todas estas informações pode ser encontrado no site da Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE), abaixo:

www.abahe.org.br/sobre_ataxia/coluna.php?ta=2#ata3

Vale a pena conversar com o neurologista ou a equipe do ambulatório de genética responsável para maiores informações.

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No nosso meio atualmente as opções de tratamento ainda apenas aliviam os sintomas (medicações antiparkinsonianas para sintomas motores, anti-depressivos para alterações de humor, sedativos e hipnóticos para distúrbios do sono que também podem ocorrer, etc), reabilitação (como fisioterapia motora) e eventualmente cirurgia (que pode diminuir a necessidade de medicação, mas não curar a doença).

Porém, há uma série de trabalhos visando estratégias diferentes, algumas prometendo melhor manejo dos sintomas ou redução da necessidade de medicamentos (como estimulação da coluna posterior da medula, que já mostrou melhora dos movimentos em modelos animais), outras propondo medicações que diminuem a degeneração neuronal (retardando a evolução da doença), e algumas sugerindo possibilidade de cura (terapia genética com vetores virais, uso de células-tronco, etc), mas ainda são perspectivas para o futuro, e é difícil esperar que revertam sintomas já instalados, e sim que impeçam a progressão.

A Neurologia engloba não só a doença de Parkinson, mas também todas as outras síndromes parkinsonianas (causadas por doenças outras que se mostram de maneira semelhante e podem ser confundidas com a doença de Parkinson) e outros distúrbios de movimento diversos (tremor essencial - também por vezes confundido com a doença de Parkinson - coréia, entre outras).

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Em se tratando de doença de Parkinson, os medicamentos antiparkinsonianos visam exatamente a melhora de tremores, da lentidão e diminuição dos movimentos, da rigidez muscular e da instabilidade postural (os sintomas da chamada síndrome parkinsoniana).

Se o seu tremor tem esses outros sintomas associados (particularmente a lentidão e diminuição dos movimentos), se começou após ou por volta dos 60 anos, e principalmente se começou predominando em um lado do corpo, seria um comportamento mais típico da doença de Parkinson clássica, respondendo muito bem a essas medicações.

Se o seu caso foge desse padrão, talvez seus tremores tenham outra causa e respondam melhor a outro tratamento. Em qualquer das hipóteses, a consulta com Neurologia pode ajudar muito a esclarecer e tratar os tremores.

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O cerebelo é um órgão que fica por trás e abaixo do cérebro e se comunica com ele e com o tronco cerebral para coordenar os movimentos. Doenças que o afetem geram problemas com a coordenação motora (o caminhar pode ficar desequilibrado como o de uma pessoa alcoolizada, pode haver tremores, a fala ficar embolada, oscilar em timbre ou em ritmo, pode gerar movimentos anormais dos olhos chamados nistagmo, etc).

Há várias doenças que diminuem o tamanho do cerebelo (redução volumétrica), e por vezes ele já aparenta ter tamanho menor na tomografia sem necessariamente significar doença ou gerar sintoma algum.

Se houver qualquer desses sintomas junto à alteração da tomografia, uma consulta com neurologista poderá completar a investigação, esclarecer diagnóstico e estabelecer o tratamento adequado.

Um abraço!

O EEG é um exame muito útil para diagnóstico de epilepsia, podendo mostrar a atividade epiléptica, sua localização no cérebro, seu comportamento, frequência, sua resposta a estímulos feitos na hora do exame, como hiperpnéia (respiração acelerada), estímulos sensitivos como luz intermitente, etc.

Essas informações ajudam tanto na diferenciação entre crises epilépticas e não-epilépticas, quanto na escolha do anticonvulsivante, avaliação da resposta do paciente repetindo o EEG durante tratamento, e, quando necessário, é o início de planejamento cirúrgico.

Deve-se, contudo, fazer bom uso do exame (ele não substitui a coleta da história do paciente, nem o exame físico ou neurológico, a ausência da atividade epiléptica nos 20 minutos de um único exame não deve ser considerada suficiente para excluir epilepsia se as evidências clínicas forem fortes, e há variações da normalidade encontradas em pessoas saudáveis que podem ser erroneamente interpretadas como epileptiformes).

Um abraço!

Paralisia facial tem uma série de causas diferentes (desde episódios benignos isolados com plena recuperação atualmente atriuídos a inflamações ou alterações da excitabilidade do nervo facial, a compressões ósseas no seu trajeto por dentro do osso temporal, infecções virais, lesões do tronco cerebral ou no cérebro - como em um AVE - etc), e parestesias também (termo técnico para alterações de sensibilidade como formigamentos, ardências, choques, dormências, etc).

Como sensibilidade na face é função atribuída ao nervo trigêmeo e movimentos ao nervo facial - ou seja, nervos diferentes), e mesmo no córtex cerebral elas estão representadas em áreas separadas, elas não ocorrem juntas em todas as diferentes causas.

Se as parestesias ocorreram em raros eventos isolados sem outros sintomas, não há de se imaginar que evoluam, mas pode ser importante uma avaliação com Neurologia para uma investigação adequada.

Espero ter ajudado!