Perguntas do paciente (29)

No Rio de Janeiro, são boas referências o ambulatório de Genética do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle (investigação e diagnóstico, como boa referência a Dra. Maria Agnélica de Lima) e o centro SARAH (reabilitação, acompanhamento).

Todas as informações destas e várias outras opções de referência para consulta em ataxias por todo o Brasil estão no site da Academia Brasileira de Ataixas Hereditárias e Adquiridas, abaixo:

www.abahe.org.br/consultas/

Um abraço!

Existem subtipos diferentes da doença, sendo os principais os tipos 1, que tem mais sintomas de pele e nervos periféricos, e o tipo 2, que pode ter lesões tumorais intracranianas, podendo ter entre seus sintomas crises convulsivas, e outros subtipos seriam variantes mais raras do tipo 1.

É importante saber até onde já se estendeu a investigação para diferenciar os subtipos, e que sintomas já se apresentaram, antes de estimar piores prognósticos, pois muitos sintomas são exclusivos de um ou outro subtipo da doença que pode não ser o caso da paciente.

Espero ter ajudado!

Depende muito de que tipo de movimentos involuntários estão ocorrendo, e sua distribuição. Muitas vezes estudo com eletroneuromiografia pode ser necessário para entender a musculatura envolvida e o comportamento dos movimentos, e pode ditar pontos estratégicos onde tratamento com toxina botulínica pode ser útil.

Espero ter ajudado!

A síndrome de Guillain-Barré na sua história natural pára de evoluir após 3-4 semanas - ou seja, deixa de piorar - mas como a gravidade das sequelas após o término é variável - desde fraquezas leves de membros que respondem bem à fisioterapia até incapacidades de uso da musculatura respiratória que exigem suporte ventilatório prolongado em CTI, que parece ser o caso - é difícil dizer qual dos fatores, as incapacitações sequelares da síndrome ou a pneumonia em si, seria o maior agravante do estado atual da paciente. Ambos são situações delicadas e difíceis.

A equipe de CTI geralmente supre informações diariamente em horários de visitas, e casos como este têm grandes variações mesmo de um dia para outro. Vale a pena se informar com a equipe que tem dado o suporte.

Desejo o melhor à paciente e família. Espero ter ajudado.

O termo "malácia" vem do grego malaika e significa amolecimento, e é empregado em medicina para diversas doenças degenerativas diferentes, como quando há desgaste dos ossos (osteomalácia), da traquéia (traqueomalácia) e do encéfalo (encefalomalácia), que é o conjunto do cérebro, tronco cerebral e cerebelo (ou seja, tudo que há dentro do crânio)

Várias doenças que danifiquem o encéfalo o bastante para diminuírem sua densidade resultam em encefalomalácia, sendo as mais comuns por AVEs, tumores que comprimiram o tecido cerebral por tempo prolongado, traumatismos cranianos, etc.

Ou seja, a encefalomalácia em si não é a doença, é uma sequela dela. A gravidade do quadro vai depender da doença que a causou, e o prognóstico depende também do tamanho da lesão.

Espero ter ajudado!

O que há de específico sobre a relação da doença de Wilson com a gestação na literatura médica sugere risco aumentado de restrição do crescimento fetal intrauterino e aumento do risco de pré-eclâmpsia, o que deve ser considerado pelo obstetra que realizar o pré-natal.

Fora isso, a mãe já usando medicação para doença de Wilson deve continuá-la durante a gravidez (interrupção destas mostrou risco de hepatite fulminante e anemia hemolítica), mas reduzindo suas doses em 25-50%, pela possível toxicidade para a criança.

Dos três medicamentos mais usados, a D-penicilamina e o dicloridrato de trietilenotetramina são considerados mais tóxicos, sendo mais recomendado na gravidez preferir o acetato de zinco, além de evitar alimentos ricos em cobre (fígado, chocolate, cogumelos, mariscos).

Para ajudar o obstetra, o link para o artigo científico com todas essas informações é:

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24207084

Espero ter ajudado!

Não é efeito adverso clássico da fenitoína o inchaço das pernas isolado, porém as pernas podem inchar por mecanismos muito diferentes, abrindo leque grande de possibilidades indiretas se não conhecermos padrões de como o inchaço tem ocorrido (se acompanhado de dor ou vermelhidão, se quente ou frio, se persiste durante todo o dia ou apenas em certos horários, se aumenta ao andar, etc) e seu perfil quanto a outras medicações que usa (pois a fenitoína age no fígado aumentando seu metabolismo, fazendo com que várias outras medicações, se tomadas junto dela, tenham seu efeito reduzido).

Sugiro, caso tenha algum tratamento com Cardiologia (insuficiência cardíaca, ou se tem usado Anlodipina para hipertensão) que consulte seu cardiologista, ou, se não houver outros sintomas associados como dor, calor ou vermelhidão, consultar com angiologia, ou, se houver esses sintomas e/ou febre, uma consulta em Emergência pode descartar e/ou tratar possibilidade de erisipela.

Um abraço!

A publicação científica no link abaixo é um estudo sobre a segurança da ingesta da fenitoína com leite, que constatou não haver nenhum prejuízo da absorção da medicação, logo, a ingesta é segura:

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3839911

Espero ter ajudado!

Além dos exames de imagem e da avaliação cardiológica, há causas metabólicas para crises (baixas de sódio, glicose, insuficiências renal ou hepática, doenças inflamatórias ou infecciosas, etc),detectadas por exames de laboratório; e deve-se excluir fatores precipitantes de crise (febre, substâncias como álcool e medicações controladas podem deflagrar crises tanto no uso indevido quanto interrupção abrupta ou abstinência, etc).

Caso a Ressonância não tenha detectado AVEs, tumores ou lesões focais, é importante que ela seja avaliada por especialista (alterações mais sutis podem não ser detectadas) ou mesmo complementada (más-formações vasculares e aneurismas podem não ser vistos à ressonância convencional, e sim à Angio-Ressonância).

Pressão alta isolada apenas será causa de crises quando gerar encefalopatia hipertensiva, uma emergência médica com alterações de consciência, dores de cabeça, náuseas, vômitos, etc.

Caso persistam as crises, procurar o tratamento e investigação completos