A doença de niemann pick tipo b tem cura?

1 respostas
A doença de niemann pick tipo b tem cura?
A doença de Niemann Pick é de transmissão genética, caracterizada pela deficiência de uma enzima, a esfingomielinase, que é responsável pelo metabolismo de gorduras nas células. Na falta dessa enzima há tendência de acúmulo de gorduras nos tecidos do corpo, inclusive o cérebro, e os sintomas estão relacionados com este fato. Por ter origem em um defeito genético, a doença não tem cura. Recomenda-se o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal, por meio da determinação da atividade da enzima citada. Graças ao avanço da tecnologia do DNA recombinante, é possível clonar o gene responsável pela produção de esfingomielinase e a partir daí os indivíduos afetados e portadores da doença podem ser detectados pela análise de DNA. Isso já é o início de uma melhor compreensão da doença e traz perspectivas de tratamento futuro.

Tire todas as dúvidas durante a consulta online

Se precisar de aconselhamento de um especialista, marque uma consulta online. Você terá todas as respostas sem sair de casa.

Mostrar especialistas Como funciona?

Especialistas

Roberto Araújo Ramos

Roberto Araújo Ramos

Pediatra

Curitiba

Carolina Farias

Carolina Farias

Neurologista pediátrico, Pediatra

Salvador

Tâmara Calazans

Tâmara Calazans

Neurologista pediátrico, Pediatra

Salvador

Agendar uma visita
Anne Rafaella Carneiro Roza

Anne Rafaella Carneiro Roza

Oncologista, Pediatra

Recife

Thiago Cezar Rocha Azevedo

Thiago Cezar Rocha Azevedo

Médico clínico geral

Recife

Perguntas relacionadas

Você quer enviar sua pergunta?

Nossos especialistas responderam a 8 perguntas sobre Doença De Niemann-Pick Tipo B
  • A sua pergunta será publicada de forma anônima.
  • Faça uma pergunta de saúde clara, objetiva seja breve.
  • A pergunta será enviada para todos os especialistas que utilizam este site e não para um profissional de saúde específico.
  • Este serviço não substitui uma consulta com um profissional de saúde. Se tiver algum problema ou urgência, dirija-se ao seu médico/especialista ou provedor de saúde da sua região.
  • Não são permitidas perguntas sobre casos específicos, nem pedidos de segunda opinião.
  • Por uma questão de saúde, quantidades e doses de medicamentos não serão publicadas.

Este valor é muito curto. Deveria ter __LIMIT__ caracteres ou mais.


Escolha a especialidade dos profissionais que podem responder sua dúvida
Iremos utilizá-lo para o notificar sobre a resposta, que não será publicada online.
Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.