Há alguma doença/distúrbio/síndrome que se assemelha com TMAU e que pode ser confundido?

A TMAU trata-se de uma perturbação metabólica que resulta n acúmulo no organismo de trimetilamina, proveniente de precursores dietéticos. Pode apresentar formas transitórias menos graves. o diagnóstico diferencial esta relacionado a higiene bucal, gengivites e alterações genito-urinárias. Consulte um geneticista que irá realizar orientação sobre a doença e indicará um profissional para realizar a orientação sobre a dieta.

Sim. O diagnóstico molecular pode distinguir trimetilaminúria primária de trimetilaminúria não causada por deficiência genética de FMO3. A trimetilaminúria adquirida surge na vida adulta como consequência da hepatite em indivíduos sem história pessoal prévia ou história familiar da doença. As alterações metabólicas persistem após a resolução dos problemas hepáticos, sugerindo uma alteração permanente na expressão ou atividade da enzima FMO3.Trimetilaminúria transitória na infância foi relatada em bebês prematuros alimentados com uma fórmula infantil contendo colina. Os sintomas desaparecem à medida que as crianças amadurecem ou quando a fonte de colina é descontinuada. Trimetilaminúria transitória associada à menstruação. Um curto episódio de trimetilaminúria pode ocorrer em mulheres durante a menstruação. A sobrecarga do precursor pode causar uma forma transitória de trimetilaminúria que resulta da saturação da enzima FMO3. Pode ocorrer em indivíduos com doença de Huntington ou doença de Alzheimer que receberam grandes doses terapêuticas orais de colina (≥20 g/dia). Na uremia, o aumento da liberação de TMA de precursores dietéticos como consequência do supercrescimento bacteriano no intestino delgado, juntamente com a redução da depuração renal de TMA, pode resultar em trimetilaminúria. É sugerido uma consulta com médico geneticista especialista na doença para maiores elucidações.