O que é a doença da deficiência do complexo de piruvato desidrogenase?
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O que é a doença da deficiência do complexo de piruvato desidrogenase?
A piruvato desidrogenase é um complexo multienzimático, composto por várias proteínas, e é responsável pelo metabolismo aeróbico do piruvato, o qual é o principal substrato para a produção de energia dentro das células. Quando o bebê nasce com defeito genético da produção de alguma dessas proteínas do complexo, ocorre deficiência da produção aeróbica de energia nas células. Assim, o organismo do bebê terá dificuldade de produzir energia. Isto pode levar a várias consequências, dependendo do grau da doença: acidose lática, malformações do sistema nervoso, atraso do crescimento intra-uterino, atrofia cerebral e, mais tardiamente, diminuição da força muscular, e até hemiparesia (paralisia de um lado do corpo).
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