Gostaria de saber, quais são as consequências da deficiência do piruvatoo desidrogenase.?
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Gostaria de saber, quais são as consequências da deficiência do piruvatoo desidrogenase.?
A deficiência do complexo de piruvato desidrogenase é faz parte de um grupo de doenças genéticas, denominado aos erros inatos do metabolismo, pode ocasionar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e alterações neurológicas. O ideal é buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto e além disso a realização de aconselhamento genético.
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Investigar anemia é sempre uma conduta prudente para evitar surpresas! A avaliação desse hemograma completo se faz necessária , bem como a solicitação de outros exames para descartar patrologias relacionadas como as patologias genéticas (hemoglobinopatias), por exemplo.
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